Scleroza multiplă, boala autoimună care afectează tinerii. Cum se manifestă

Simptomele sclerozei multiple apar la 20-40 de ani, diagnosticarea este destul de greoaie, iar tratamentul poate ține boala sub control, dar nu duce la vindecare.

În februarie 2020, la nivel mondial, erau raportate peste 2,5 milioane de cazuri de scleroză multiplă. La noi în țară, Asociația națională de Scleroză Multiplă estimează că sunt cel puțin 10.000 de persoane cu acest diagnostic. În aproximativ 80% din cazuri, apare la adultul tânăr, cu vârste între 20-40 de ani, cu o frecvență mai mare la femei față de bărbați, fiind una dintre cele mai frecvente boli neurologice la această grupă de vârstă. Deși mai rar, copiii și vârstnicii pot fi afectați și ei de scleroza multiplă.

Ce este scleroza multiplă?

Scleroza multiplă face parte din categoria bolilor autoimune. Este o afecțiune cronică a sistemului nervos central, în care sistemul imun, care în mod normal ne apară de microorganisme, incorect, atacă țestutul sănătos al sistemului nervos central: nervii optici, creierul și măduva spinării.

Ținta principală a autoanticorpilor o reprezintă mielina, înveliș care izolează fibrele nervoase. Inflamația și distrugerea produse de acești anticorpi provoacă leziuni demielinizante, denumite astfel după aspectul lor microscopic.

Anual, 850 de români sunt diagnosticați cu scleroză multiplă. Potrivit datelor oficiale, numărul total al bolnavilor din România este de aproximativ 7.000., dar numărul real ar fi de aproape două ori mai mare, potrivit Cristinei Vlădău, vicepreședintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Neurodegenerative (APAN) din România.

Ce provoacă scleroza multiplă?

Cauzele apariției sclerozei multiple sunt încă necunoscute. În cei aproape 150 de ani de la descrierea bolii, au fost lansate mai multe ipoteze despre cauza posibilă, fără ca una dintre ele să se impună clar. Se bănuiește că la apariția răspunsului anormal al sistemului imun contribuie factori genetici și de mediu. O ipoteză agreată de specialiști ar fi că există o anumită susceptibilitate genetică a individului, care, în combinație cu expunerea la o serie de factori de mediu, duce la apariția bolii. Prin urmare, cauza sclerozei multiple nu este niciodată unică.

Când ne referim la factori genetici, nu vorbim despre o singură genă moștenită de la unul dintre părinți, ci despre o probabilă combinație a mai multor gene. În sprijinul acestei teorii stau cele peste 200 de posibile variante genetice descrise, care par a modifica riscul de a dezvolta scleroza multiplă.

În ceea ce privește factorii de mediu, lista acestora s-a îmbogățit în timp. Studii recente incriminează rolul de potențial contributor al obezității, fumatului, lipsei expunerii la lumina soarelui și deficitului de vitamina D.

Formele de scleroză multiplă

Cea mai frecvent întâlnită formă a sclerozei multiple este cea recurent-remisivă. În cazul acesteia, pacienții au parte periodic de simptome neurologice noi sau de agravarea unor fenomene neurologice avute anterior. Fazele acestea de acutizare se numesc pusee de activitate, iar perioada dintre pusee poate varia de la luni la ani.

Puseul de activitate reprezintă un simptom neurologic care se întinde pe o durată mai mare de 24 de ore, în condițiile absenței unei infecții. Durata unui puseu este variabilă, esențial fiind criteriul de a dura cel puțin o zi, cu mențiunea că, în mod normal, se întinde pe o perioad de câteva zile sau săptămâni.

Adesea, există o îmbunătățire graduală după un puseu, până la obținerea statusului anterior. Pentru unii pacienți însă, refacerea este incompletă sau nu apare nicio îmbunătățire. Aceste atacuri sunt urmate de perioade de liniște, în care nu apar alte deficite neurologice evidente.

Trebuie menționat că cel puțin jumătate dintre pacienții cu această formă de boală, după 10-20 ani de evoluție, vor trece într-o fază progresivă. Progresia se referă la o înrăutățire lentă și constantă a manifestărilor neurologice, independentă de puseurile de activitate. Dacă progresia urmează unei evoluții anterior recurent-remisive, forma de scleroză multiplă se numește secundar-progresivă.

Există o a treia formă de boală, cea mai rară dintre ele, în care, de la debutul simptomelor sclerozei multiple, acestea progresează constant, cu sau fără suprapunerea unor puseuri de activitate. Această formă de boală se numește primar-progresivă și are cel mai rezervat prognostic.

Simptomele sclerozei multiple

Putem întâlni numeroase fenomene neurologice la pacienții cu scleroză multiplă, dar majoritatea nu vor avea toate aceste manifestari. Trebuie subliniat că aceste simptome nu sunt specifice doar sclerozei multiple, datoria neurologului fiind de a exclude o cauză alternativă a acestora. Iată care sunt simptomele sclerozei multiple:

• Amorțeală sau furnicături
• Pierderea sensibilității pielii la atingere sau temperatură
• Slăbiciune musculară
• Inabilitate de a controla mișcările sau de a efectua mișcări fine ale membrelor
• Probleme de echilibru și vertij
• Tulburări de vedere însoțite de durere oculară și periorbitară
• Vedere dublă sau mișcări anormale ale globilor oculari
• Pareză facială periferică
• Nevralgie de trigemen
• Probleme de concentrare
• Oboseală
• Dificultăți de control al sfincterelor

Cum se pune diagnosticul de scleroză multiplă?

Scleroza multiplă nu are simptome specifice și se manifestă diferit la fiecare pacient în parte. Diagnosticul de scleroză multiplă este unul de excludere. Prin urmare, orice suspiciune necesită un bilanț amplu pentru a ajunge la o concluzie. Pentru a pune diagnosticul corect, este necesară demonstrarea evoluției în timp și spațiu. Evoluția în timp se referă la acumularea de noi leziuni sau pusee, iar cea în spațiu la afectarea mai multor zone specifice ale sistemului nervos central.

Primul pas spre diagnostic îl constituie discuția cu medicul din timpul consultației. În urma anamnezei și a consultului clinic neurologic, medicul neurolog poate recomanda una sau mai multe dintre următoarele investigații:

1. Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală și a măduvei spinale – identificarea unor potențiale leziuni în sistemul nervos central, dovezi ale demielinizării
2. Analize de sânge, pentru a exclude alte afecțiuni ce se pot manifesta similar.
3. Puncția lombară cu examinarea lichidului cefalo-rahidian (LCR), cu scopul de a evalua integritatea barierei hemato-encefalice și sinteza anormală de anticorpi.
4. Potențiale evocate vizuale (PEV) sau tomografie in coerență optică (OCT), pentru detectarea unor tulburări a căilor de conducere vizuale.

Cine investighează și unde se tratează scleroza multiplă?

În România, scleroza multiplă este diagnosticată și tratată de specialistul neurolog. Spre deosebire de multe dintre țările vest-europene, în România, neurologia nu este împărțită în subspecialități. Ptin urmare, orice medic neurolog poate investiga și trata această boală.

În România, există 13 centre în care se evaluează și tratează scleroza multiplă (incluse în Programul Național de Tratament al Bolilor Neurologice), distribuite în 7 orașe – centre universitare: București, Târgu Mureș, Iași, Constanța, Timișoara, Cluj, Oradea. Primul astfel de centru de tratament a fost înființat la Târgu Mureș. În Capitală, adulții cu scleroză multiplă se pot trata în 7 spitale, iar pentru copii sunt două astfel de centre, unul la Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu, iar celălalt, la Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Alexandru Obregia.

Tratament pentru scleroză multiplă

În momentul actual, nu există un tratament care să vindece scleroza multiplă, dar sunt disponibile numeroase medicamente care atenuează simptomele sclerozei multiple și țin afecțiunea sub control. Există un interes științific deosebit în dezvoltarea de preparate noi, care sa fie sigure și eficiente în lupta cu scleroza multiplă. Cu cât mai rapid sunt administrate de la debutul bolii, cu atât eficiența lor este mai mare. Protocoalele de tratament folosite în practică la ora actuală încetinesc boala și ajută la scăderea dizabilității asociate ei. Acestea își propun:

• Tratarea puseurilor de activitate ale bolii prin cure scurte de steroizi, pe parcursul a câtorva zile, cu scopul de a scădea răspunsul autoimun al corpului și de a scurta durata atacului.
• Prevenirea progresiei bolii și apariției puseurilor de activitate, prin medicamente care modifică evoluția bolii. Există numeroase opțiuni de tratament, unele cu administrare injectabilă, altele orale. În funcție de preparat, administrarea se face la domiciliu, de către pacient, sau în spital, sub supraveghere medicală. Vorbim despre tratamente cu niveluri diferite de eficacitate, ceea ce înseamnă că alegerea unei molecule potrivite trebuie individualizată de fiecare dată. În calcul se vor lua preferințele pacientului, forma și evoluția în timp a bolii, gradul de încarcătură lezională și comorbiditățile.
• Gestionarea simptomelor bolii atât prin recuperare medicală cu fizioterapie și kinetoterapie, cât și prin medicamente. Se vor avea în vedere în special oboseala, durerea, spasticitatea, tulburările sfincteriene și depresia. Și aici este necesara individualizarea tratamentului simptomelor și ajustarea nevoilor pacienților.
• Suport și consiliere psihologică, care sa ajute pacienții în a se confrunta cu această nouă provocare: continuarea vieții profesionale, sociale sau de familie.

Citește și: Povestea a trei femei care trăiesc cu scleroză multiplă în România