Teste genetice de ultimă generație, care ne arată la ce boli suntem predispuși, disponibile și în România

Cu testele genetice moderne, la care avem acces acum și în România, ne putem verifica predispoziția ereditară către boli psihice, cancer și alte afecțiuni grave. Prin analiza ADN-ului, viitorii părinți pot afla dacă riscă să transmită copiilor boli genetice grave. Testele genetice de ultimă generație ne îndrumă, de asemenea, către tratamente țintite, potrivite nouă. Ce alte informații ne pot dezvălui diversele teste genetice disponibile la noi și cât costă acestea, aflăm în continuare de la Raluca Prodan, director general al laboratoarelor de genetică medicală Genetic Center, parte a Rețelei  de Sănătate REGINA MARIA. 

Medicina viitorului este medicina personalizată, în care medicul tratează pacientul, și nu doar simptomele de boală, iar ea se află deja aici și este disponibilă pacienților români. Această nouă abordare personalizată se bazează pe unicitatea genetică a fiecăruia dintre noi. Ea este orientată către diagnostice și tratamente individuale, adaptate fiecărui pacient în parte, în funcție de informațiile ereditare și codul său ADN. 

Testele genetice de ultimă generație ne pot spune dacă avem o predispoziție ereditară la boli grave precum cele psihice sau cancerul, ne pot oferi diagnostice foarte clare, amănunțite și ne pot îndruma către tratamente țintite, despre care știm că sunt eficiente în cazul nostru. 

În funcție de ceea ce ne dorim să aflăm, testele genetice utilizate în medicina personalizată se pot clasifica în trei categorii, a explicat pentru Smart Living Raluca Prodan, directorul general al laboratoarelor Genetic Center din Rețeaua REGINA MARIA, membru fondator și președinte al Asociației de Genetică și Medicină Personalizată. La ora actuală, pacienții români au acces la teste performante de predispoziție genetică, la teste de diagnostic diferențial și de farmacogenetică. Le explicăm și le detaliem pe fiecare în continuare. 

Ne putem afla predispoziția pentru depresie și alte boli psihice

Cu ajutorul noilor teste genetice disponibile și în România, am putea să evităm multe boli la care suntem predispuşi sau, cel puțin, să le diagnosticăm corect și să le tratăm la timp. 

Unul dintre cele mai noi și mai inovatoare teste genetice se numește DNA Mind și determină predispoziția unei persoane către boli psihice prin analiza a 30 de gene implicate în apariția lor. DNA Mind este disponibil de curând și în România, la Genetic Center, parte a Rețelei de laboratoare REGINA MARIA. 

Dintr-o simplă probă de salivă, putem afla dacă suntem în pericol de a dezvolta anxietate, depresie, tulburare obsesiv-compulsivă, sindrom bipolar, schizofrenie și alte tulburări psihiatrice severe de cauză genetică. Riscul de a dezvolta adicții – de alcool, nicotină, droguri și chiar mâncatul compulsiv- poate fi, de asemenea, cuantificat printr-un astfel de test. 

Adeseori, patologia psihiatrică are componentă familială. Mulți dintre cei care au cazuri de boli psihice în familie vor să știe dacă pot lua măsuri pentru a le preveni. Pentru aceasta, trebuie să știi de ce să te ferești. Am urmărit mulți ani stadiul de dezvoltare al acestui test și l-am așteptat multă vreme cu interes. 

Raluca Prodan, director general al laboratoarelor de genetică medicală Genetic Center, parte a Rețelei de Sănătate REGINA MARIA

Testul DNA Mind identifică nu doar predispoziția, ci și factorii declanșatori ai bolilor psihice. „De exemplu, dacă o persoană are o predispoziție ereditară pentru tulburarea bipolară, triggerul poate fi consumul de canabis. Astfel, aceasta poate afla că, pe lângă consumul de canabis în scop recreațional, și tratamentele cu canabis medicinal îl pot predispune la această boală psihică. Dacă va ști că are acest trigger, se va putea feri de asemenea tratamente”, explică Raluca Prodan. Alți factori declanșatori ai afecțiunilor psihice cu transmitere ereditară pot fi, printre altele, stresul și poluarea. 

Testul DNA Mind care evaluează predispoziția către boli psihice costă 1.600 de lei. 

În situațiile în care se suspectează o depresie, de exemplu, testul de predispoziție genetică ajută la diagnosticarea precisă a bolii. „Depresia este un diagnostic comun, iar ea trebuie diferențiată foarte bine de alte patologii psihiatrice, fiindcă tratamentul este diferit pentru fiecare”, potrivit directorului Genetic Center. 

„Testele genetice pentru patologia psihiatrică pot fi efectuate încă de la vârsta adolescenței atunci când există probleme vizibile sau când părinții vor să știe dacă fiul sau fiica lor poate dezvolta anumite adicții. Astfel, vor ști ce măsuri pot lua pentru a preîntâmpina astfel de probleme”, recomandă Raluca Prodan. 

Teste genetice pentru tratamente psihiatrice țintite

Mai departe, bolile psihice care devin simptomatice pot fi tratate mai eficient cu ajutorul unui alt tip de test genetic – de farmacogenetică. Aceasta este o ramură nouă a geneticii care poate indica tratamentul potrivit fiecărui individ în parte, în funcție de particularitățile sale genetice. 

Bagajul nostru genetic influențează metabolizarea medicației într-un mod diferit de la un individ la altul. „În profilul genetic al fiecăruia noi există anumiți receptori respondenți la medicație. Aceștia ne pot arăta exact ce clasă de medicamente ne sunt aplicabile, în conformitate cu structura ADN-ului nostru”, explică Raluca Prodan.

În psihiatrie, una dintre marile provocări pentru medici este identificare medicației potrivite fiecărui pacient, în dozele potrivite. De cele mai multe ori, aceștia prescriu un anumit tratament pentru o perioadă de timp pentru a-i observa eficacitatea. Studiile au arătat, însă, că doar 50% dintre pacienți răspund la medicamentele de primă linie. 

„Nu putem să luăm toți aceeași medicație și ea să ni se potrivească tuturor. În psihiatrie, este extraordinar de important să avem un instrument care să indice tratamentul țintit, pentru că, în general, afecțiunile psihiatrice evoluează după modelul bulgărelui de zăpadă. Cu cât trece timpul, cu atât simptomatologia se agravează și boala progresează dacă nu reușim să echilibrăm repede pacientul. Foarte mulți pacienți primesc tratamente din aceeași clasă de medicamente și, de multe ori, nu funcționează. Cu o astfel de abordare, pierd timp și patologia se agravează”, explică Raluca Prodan.

Testul care ghidează tratamentul bolilor psihice se numește Genomind Proffesional PGx și are un cost de 3.900 de lei.

Testul genetic Genomind Professional PGx analizează genele implicate în răspunsul unui pacient la 130 de medicamente folosite în următoarele afecțiuni psihice: depresie, anxietate, tulburare bipolară, schizofrenie, autism, ADHD, tulburare de stres posttraumatic, tulburare obsesiv-compulsivă, dependențe și abuz de substanțe. 

Acest test este prima unealtă care ghidează specialiștii psihiatri în alegerea tratamentului corect pentru fiecare pacient în parte. Astfel, riscul de eșec terapeutic se reduce, la fel și recidivele bolii. Genomind este cel mai complex test de farmacogenetică din domeniul sănătății mintale și este disponibil în România, în exclusivitate, în laboratoarele Genetic Center și se poate recolta în toate locațiile REGINA MARIA cu programare prealabilă.

Ne putem verifica predispoziția către orice tip de cancer

Cancerul, maladia secolului nostru, poate fi „citit” în codul nostru genetic atunci când există o transmitere ereditară. „Astăzi, prin aceste teste genetice, se poate verifica predispoziția către orice tip de cancer ereditar. Persoanele care vor să afle dacă au un risc de a dezvolta maladia pe parcursul vieții pot recurge la o testare complexă: un panel compus din 125 de gene care verifică predispoziția către majoritatea cancerelor diagnosticate frecvent”, explică Raluca Prodan. 

Panelul extins de evaluare a predispoziției către cancer costă 4.400 de lei. 

Există și teste genetice care evaluează țintit riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer ereditar: colorectal, de stomac, pancreatic,  melanom sau de prostată. Lista completă este disponibilă aici. 

Pentru a verifica predispoziția către anumite tipuri de cancere, persoanele care solicită testarea trebuie să aibă vârsta minimă de 18 ani. „Se presupune că, odată cu vârsta majoratului, fiecare poate decide pentru sine dacă dorește sau nu un astfel de test.  Există o excepție: în cazul minorilor care prezintă o patologie suspectă, se poate solicita o derogare pentru efectuarea acestor teste. La cei sănătoși și fără un istoric medical familial sugestiv, derogarea nu este posibilă”, detaliază Raluca Prodan. 

Pentru cancerele feminine, putem solicita paneluri dedicate de testare genetică, iar cel mai complex dintre ele verifică 23 de gene implicate în apariția cancerelor de sân, ovar și endometru (mucoasa care căptușește uterul). 

Testarea celor două gene BRCA (BRCA1 și BRCA2), cunoscute ca genele cancerului de sân, de ovare și de endometru, nu mai este suficientă pentru a verifica riscul pentru aceste tipuri de cancere feminine. „În ghidul american de prevenție a cancerului au fost introduse alte 4 gene care trebuie testate obligatoriu, pe lângă cele deja cunoscute. Acestea sunt importante în egală măsură. Printre aceste mutații există și una denumită TP53, care semnalează gradul de risc pentru metastazare. Dacă această mutație este pozitivă, cum a fost în cazul Angelinei Jolie, acel cancer nu doar că va apărea foarte repede în raport cu vârsta, dar va și metastaza rapid. Atunci, împreună cu medicul curant, se poate lua decizia de a recurge la mastectomie voluntară”, detaliază Raluca Prodan. 

Până pe 31.08.2022, acest panel pentru evaluarea predispoziției către cancer de sân, ovar și endometru are un preț redus la 2.500 de lei. 

Cancerele ereditare sunt cauzate de o mutație a genelor moștenite, iar identificarea unei predispoziții ereditare va putea ajuta la identificarea precoce a maladiilor. „Dacă, în urma testării genetice, se identifică una sau mai multe mutații pozitive, trebuie să discutăm mai departe cu medicul specialist și să beneficiem de un program personalizat de prevenție. Acesta presupune efectuarea controalelor periodice cu o frecvență mai mare. În funcție de gradul de risc, o ecografie sau o mamografie poate fi indicată anual sau chiar la 6 luni”, potrivit directorului Genetic Center. 

Testele genetice care verifică predispoziția către cancer sau alte boli cu transmitere ereditară nu necesită repetare pe parcursul vieții. „Ele se fac o dată în viață. Singurul lucru care modifică structura ADN-ului este tratamentul cu citostatice”, explică Raluca Prodan. 

Teste genetice pentru tratamente oncologice eficiente

Genetica medicală este aplicată tot mai des în tratamentul cancerului, inclusiv în România, odată cu apariția noilor clase de medicamente citostatice și imunoterapice. Multe dintre acestea se administrează doar în urma unei testări genetice prin care se identifică anumite mutații din celulele tumorale. 

„Pacienții care au un anumit status genetic de tip «mutant» sau «wild type», după caz, pot beneficia de tratamente țintite, personalizate. De exemplu, în melanom se testează mutația BRAF, în cancerul pulmonar – mutația EGFR, iar în cancerul colorectal se analizează mutațiile ALL RAS. Pentru aceste trei tipuri de patologii, testele sunt efectuate în programe specializate, inițiate de către producătorii medicamentelor, iar tratamentele sunt decontate mai departe prin sistemul public de sănătate”, detaliază directorul laboratorului Genetic Center din Rețeaua REGINA MARIA. 

Testele genetice pot, de asemenea, să detecteze o eventuală rezistență la tratament din cauza apariției unor noi gene oncogenice. Ele sunt importante în monitorizarea evoluției unui bolnav cu cancer pentru a detecta metastazele.

Pentru fiecare tip de cancer există paneluri de testare specifică pentru determinarea celei mai bune opțiuni terapeutice. Lista completă de teste este disponibilă aici. 

„Tratamentele personalizate pe care le primesc pacienții cu cancer le prelungesc viața și, foarte important, le asigură o calitate a vieții perfect normală”.

Raluca Prodan, director general al laboratorului de genetică medicală Genetic Center, parte a Rețelei de Sănătate REGINA MARIA.

Teste genetice care descoperă cauza infertilității

Înainte de a apela la tratamente, cuplurilor care nu pot concepe copii le sunt recomandate anumite analize genetice pentru a determina cauza exactă a problemei. Testele sunt recomandate de specialistul în infertilitate, în cadrul unui consult de cuplu, împreună cu diverse analize de biochimie sau cu investigații imagistice, dacă este cazul.

„Partenerii dintr-un cuplu infertil pot avea diferite anomalii funcționale care sunt analizate în laboratorul de genetică. În funcție de ele se poate stabili dacă infertilitatea se poate remedia prin tratament sau nu. Anomaliile pe anumite deleții și sindromul Klinefelter cu care se nasc anumiți bărbați și care provoacă infertilitate nu pot fi rezolvate prin tratamente. Soluția în astfel de cazuri este să se apeleze la un donator de spermă”, potrivit Ralucăi Prodan. 

În urmă cu câțiva ani, unul din opt cupluri era infertil. În prezent, unul din patru se confruntă cu această problemă. Decizia de a face copii vine tot mai târziu, după vârsta de 30 de ani, când rezerva ovariană a femeii scade, iar materialul biologic este degradat, de multe ori. Pentru a găsi soluția potrivită fiecărui cuplu în parte, trebuie să știi cu ce te confrunți. Testarea genetică este prima etapă în obținerea unui diagnostic corect.

Raluca Prodan, director general al laboratorului de genetică medicală Genetic Center, parte a Rețelei de Sănătate REGINA MARIA

Testele genetice sunt recomandate atât pentru infertilitatea feminină, cât și pentru cea masculină. Lista integrală de teste genetice pentru infertilitate este disponibilă aici. 

Testele prenatale/ de sănătate preconcepțională

Cuplurile care vor să afle dacă riscă transmiterea unei boli genetice viitorilor copii pot apela la analize amănunțite în perioada de preconcepție. „Înainte de obținerea unei sarcini, este cel mai prudent să aflăm care sunt riscurile, iar testele genetice ne pot ajuta să le evaluăm”, spune Raluca Prodan. Laboratoarele Genetic Center au cel mai complet portofoliu de astfel de teste, atât de importante pentru sănătatea bebelușilor.

Cel mai complet test genetic disponibil în România pentru viitorii părinți se numește GeneScreen și analizează 550 de gene implicate în apariția a peste 700 de boli ereditare care pot cauza probleme grave de sănătate, dizabilitate intelectuală sau o speranță de viață mai scurtă. 

„Acest test «vede» întreaga patologie monogenică la parteneri. Cu ajutorul lui, putem afla dacă cei doi parteneri prezintă aceleași mutații. Dacă doar unul dintre parteneri are o mutație pentru o anumită patologie, este posibil ca și copilul să fie doar purtător, fără ca boala să se manifeste. În schimb, dacă ambii părinți au aceeași mutație pozitivă, se recomandă efectuarea unui diagnostic prenatal din lichid amniotic specific pentru boala respectivă”, explică Raluca Prodan. 

Când ambii părinți sunt purtători ai aceleiași mutații, riscul ca fătul să fie afectat de boala în cauză este de 25%. 

De partea cealaltă, cel mai simplu test genetic ce se poate face ambilor parteneri este cariotipul. Prin analizarea cariotipului, se poate evalua riscul de a transmite copilului următoarele patologii genetice: sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomia 18), deleții, translocații și duplicații cromozomiale. Dacă analiza identifică o problemă, cuplului i se recomandă efectuarea unei amniocenteze după obținerea sarcinii. 

Prețul testului GeneScreen este de 7.900 de lei, iar cariotipul costă 900 de lei pentru ambii parteneri. 

Alternative la dublul test în sarcină

În primul și în al doilea trimestru de sarcină, gravidele au indicație pentru un test de screening prenatal neinvaziv cunoscut sub numele de dublu, respectiv triplu test. Acestea evaluează riscul de anomalii fetale cromozomiale: sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13, sindrom Turner și triploidie. 

Pentru cele două teste există astăzi alternative care oferă mai multe informații despre cele mai importante sindroame genetice la făt. Cel mai complex test existent pe piață la ora actuală are o specificitate apropiată de cea a amniocentezei. „Testul se numește Prenatal Safe și analizează fiecare cromozom în parte, patologiile monogenice și microdelețiile. Este un test foarte accesat de părinți, fiindcă vor să-și ia toate măsurile de precauție și să se asigure că totul este în regulă cu copilul lor”, spune Raluca Prodan.

Testul Prenatal Safe Complete Plus are un preț de 6.400 de lei, fiind cel mai complet test prenatal neinvaziv din România. 

Gravidele au și alte opțiuni de testare prenatală neinvazivă, cu o complexitate variabilă. Cel mai utilizat dintre ele se numește Harmony și verifică doar prezența anomaliilor numerice 13, 18 și 21–- cele mai frecvente anomalii genetice întâlnite la nou-născut.

Testul Harmony are un preț de 2.800 de lei. 

Testele prenatale neinvazive reprezintă teste de screening. Orice test pozitiv va fi urmat de un test diagnostic, respectiv cariotipul fetal din lichidul amniotic. În Rețeaua REGINA MARIA există pachete dedicate cu acest test diagnostic inclus, pacienta nemaifiind nevoită să plătească testul suplimentar de laborator.

Consultul genetic, recomandat înaintea oricărei testări

Medicina practicată pornind de la informația conținută în ADN câștigă tot mai mult teren, în detrimentul medicinei tradiționale. Acest nou curent, denumit medicină genomică, poate schimba radical diagnosticul și tratamentul unor boli considerate altfel grave sau chiar incurabile. 

În ultimii ani, testele genetice moderne au devenit accesibile și în România, într-un timp foarte scurt de la dezvoltarea lor. „La începuturi, testele dezvoltate în Statele Unite ajungeau în Europa abia după câțiva ani, iar până erau disponibile și în România, mai treceau alți câțiva ani. Prin parteneriatele foarte bune pe care le-am încheiat cu specialiștii americani, am sărit aceste etape, astfel că testele dezvoltate de ei devin disponibile și la noi într-un timp foarte scurt”, spune Raluca Prodan.

Alegerea unui test genetic depinde de mulți factori, iar aceștia ar trebui evaluați de către un genetician. De aceea, înainte de a solicita un test, este recomandat un consult genetic. Istoricul medical personal și istoricul familial vor ajuta specialistul să aprecieze riscul de a avea sau de a transmite o boală genetică. Mai departe, acesta poate recomanda pacientului teste genetice adecvate confirmării sau infirmării suspiciunilor. 

Ulterior efectuării testului, se recomandă ca interpretarea să fie realizată într-un context clinic, în cadrul unei consultații. „Genetic Center este centrul cu cea mai vastă echipă de specialiști geneticieni, cu supraspecializări în medicina materno-fetală, oncogenetică, nutriție oncologică, care oferă serviciul complet de analiză, plus consiliere genetică. Acest serviciu este foarte important, fiindcă testele nu au valori de referință care pot fi interpretate ușor, precum cele de biochimie. Un rezultat pozitiv heterozigot nu va spune nimic pacienților. Este foarte important ca el să fie interpretat într-un context clinic”, recomandă Raluca Prodan.