Boala Huntington: instabilitatea fizică și depresia, printre primele simptome

Boala Huntington este o boală rară și incurabilă, care se manifestă puternic atât la nivel fizic, cât și psihic. De cele mai multe ori, primele semne apar după vârsta de 30 de ani.

Concret, acest diagnostic presupune o tulburare ereditară neurodegenerativă, care determină alterarea celulelor nervoase ale creierului. Boala este cauzată de o genă defectă pe cromozomul 4, care determină o acumulare în exces a proteinei huntingtină.

Probleme psihiatrice și de comportament

Boala Huntington este relativ rară și afectează deopotrivă femeile și bărbații. Dacă cel puțin unul dintre părinți prezintă această genă anormală, copilul va avea risc de 50% de boală.

Boala Huntington are un impact major asupra abilităților funcționale ale persoanei afectate, ceea ce se traduce prin afectarea capacității de mișcare, a funcțiilor cognitive, dar și prin apariția unor probleme psihiatrice și de comportament.

Cel mai frecvent, primele semne de boală apar în jurul vârstei de 30-50 de ani și se agravează în următorii 10-25 de ani. Este posibil ca boala să debuteze și înainte de 20 de ani, când este vorba despre Huntington juvenil, care are simptome diferite și progresează mai repede.

Simptomele bolii Huntington

Dat fiind că boala Huntington afectează progresiv funcțiile normale ale unor părți din creier, printre simptomele afecțiunii se numără:

• dificultăți de mișcare, mișcări involuntare, necontrolate, instabilitate
• rigiditate musculară
• pierderea echilibrului
• stări depresive
• pierderi de memorie, probleme de judecată
• schimbări de dispoziție
• tulburări de personalitate
• probleme de înghițire, respirație și vorbire
• pierdere mare în greutate

Este foarte important de menționat că problemele cognitive date de boala Huntington sunt foarte complexe și variate. Persoana cu Huntington poate să întâmpine dificultăți de organizare, prioritizare, concentrare. În unele situații, bolnavul se confruntă și cu o oarecare inflexibilitate în gândire sau cu tendința de a se concentra foarte mult pe o acțiune, pe un comportament anume, pe o idee.

Persoanele afectate nu își pot controla impulsurile

Promiscuitatea sexuală precum și incapacitatea unei persoane de a-și controla impulsurile pot să fie, de asemenea, semne ale bolii Huntington, precum și dificultatea de a învăța și reține noi informații sau de a-și găsi cuvintele.

Pe plan psihiatric, se remarcă simptome precum: iritabilitate excesivă, tristețe, apatie, distanțare socială, insomnie, pierderea energiei, gânduri suicidale, dezvoltarea unor manii etc.

În ceea ce privește boala Huntington manifestată juvenil, simptomele sunt puțin diferite: tulburări de atenție, scăderea performanței școlare, probleme comportamentale, schimbări de ordin fizic, precum căderi frecvente, stângăcie, mișcări involuntare, rigiditate musculară.

Tratament pentru boala Huntington

Este indicat să apelezi la medic dacă observi posibile semne de boală, în mod special atunci când ai pe cineva în familie care suferă de boala Huntington, când ai un istoric familial de boală și vrei să știi dacă te va afecta și pe tine, sau atunci când prezinți aceste criterii și plănuiești o sarcină.

Nu se poate vorbi în momentul de față despre vreun tratament care să vindece boala Huntington. Aceasta este incurabilă. Există însă tratamente și terapii care pot să susțină pacientul cu boala Huntington, ușurându-i viața și reducând problemele pe care boala le determină.

Printre acestea se află tratamentele pentru depresie, terapia ocupațională, terapiile axate pe problemele de vorbire și fizioterapia, pentru o mai bună gestionare a echilibrului și a problemelor de mișcare.