Anemia aplastică, o boală rară gravă, mai frecventă la tineri. Ce semne are, cum se tratează

Anemia aplastică este o boală care afectează celulelor măduvei osoase. Aceste celule sunt responsabile de producerea globulelor roșii, a globulelor albe și a trombocitelor, care sunt vitale pentru sănătatea organismului.

Există mai multe afecțiuni care pot provoca anemie aplastică, boală ce variază în severitate de la forme ușoare până la forme grave care pot pune viața în pericol. Totuși, datorită progreselor medicale, anemia aplastică a devenit o afecțiune mai  ușor de tratat decât în trecut.

Anemia aplastică se mai numește și insuficiență medulară

Măduva persoanelor cu anemie aplastică nu produce celulele sanguine de care organismul are nevoie, crescând riscul de a dezvolta diferite infecții. Anemia aplastică mai poartă denumirea de insuficiență medulară.

„Este o boală rară, cu o incidență anuală în țările din vestul Europei de 2 cazuri la 1 milion de persoane. Anemia aplastică se caracterizează prin pancitopenie în sângele periferic (nivel scăzut al globulelor albe și și roșii și al trombocitelor), asociată cu hipoplazie medulară (leucocite și trombocite scăzute). Este o formă de insuficiență medulară gravă care, netratată, are o mortalitate foarte ridicată,” ne-a explicat prof. dr. Sabine Eichinger, specialist în medicină internă și hemato-oncologie în cadrul spitalului Wiener Privatklinik.

Incidența bolii, în funcție de sex, este de 1/1. De asemenea, conform medicului hematolog, aproximativ jumătate din cazurile de anemie aplastică au loc în primele trei decenii de viață.

De ce apare anemia aplastică

Majoritatea cazurilor de anemie aplastică apar din cauza sistemului imunitar care atacă celulele sănătoase ale măduvei osoase, potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare din SUA.

De asemenea, medicii au identificat și unele dintre cauzele posibile ale acestui răspuns al sistemului imunitar. Acestea includ:

• Expunerea la benzen, un produs chimic utilizat pentru fabricarea materialelor plastice, fibrelor sintetice, coloranților, detergenților și pesticidelor;
• Expunerea la insecticide;
• Expunerea la pesticide;
• Medicamente citotoxice și radiații;
• Tratamentul cancerului;
• Reacție la medicamente (agenți anti-convulsii, antibiotice, antiinflamatoare nesteroidiene, medicamente anti-tiroidiene, aur, arsenicale);
• Produse chimice toxice (benzen, solvenți, vapori de adeziv);
• Infecții virale (virus Epstein-Barr, hepatită, HIV, virusuri herpetice);
• Tulburări imune (fasciită eozinofilică, lupus eritematos sistemic);
• Hemoglobinurie paroxistică nocturnă;
• Timom (tumoră cancerigenă care apare la nivelul glandei numite timus);
• Graviditate;
• Anorexia nervoasă.

Cu toate acestea, medicii nu pot identifica o cauză de bază în majoritatea cazurilor de anemie aplastică.

Când cauza este necunoscută, vorbim de anemie aplastică idiopatică.

Simptome

„Semnele anemiei aplastice pot include infecțiile recurente cauzate de neutropenie (globule albe scăzute), hemoragii mucoase sau menoragii cauzate de trombocitopenie (trombocite scăzute) sau oboseală și afecțiuni cardiopulmonare asociate cu anemia progresivă,” adaugă prof. dr. Sabine Eichinger, specialist în medicină internă și hemato-oncologie.

La ce simptome ar trebui să fim atenți, când vine vorba de anemie aplastică:

• Ameţeală,
• Vânătăi,
• Oboseală,
• Durere de cap,
• Iritabilitate,
• Piele palidă,
• Probleme cu respirația,
• Slăbiciune.

Aceste simptome pot fi severe. Unele persoane pot avea simptome la nivelul inimii, cum ar fi dureri în piept.

Diagnostic

Diagnosticul de anemie aplastică dobândită poate fi suspectat dacă o persoană sănătoasă prezintă niveluri scăzute ale globulelor albe, globulelor roșii și trombocitelor, dovedită cu ajutorul unei hemoleucograme.

Diagnosticul poate fi confirmat printr-o evaluare clinică amănunțită, un istoric detaliat al pacientului și o varietate de teste de specialitate, inclusiv o biopsie a măduvei osoase.

Biopsia măduvei osoase

În timpul acestei proceduri, o mostră de țesut al măduvei osoase este îndepărtat chirurgical – de obicei de la șold sau pelvis – și studiat la microscop. În anemia aplastică dobândită, mostra va arăta o reducere dramatică sau o lipsă completă de celule.

Testele suplimentare pot fi necesare pentru a exclude alte afecțiuni, cum ar fi leucemia și pentru a determina dacă există o cauză moștenită sau genetică.

În unele cazuri, anemia aplastică apare pe fondul altor afecțiuni cum ar fi:

• Sindromul ataxia-pancitopenie (o boală genetică rară);
• Anemie Fanconi (o boală congenitală familială);
• Sindromul Shwachman-Diamond (o boală ereditară rară cauzată de o mutație genetică);
• Boli ale telomerilor (din cauza scurtării excesive a capetelor cromozomilor, numite telomeri).

Anemia aplastică se tratează prin mai multe metode

Tratamentul anemiei aplastice are, de obicei, două obiective: ameliorarea simptomelor și stimularea măduvei osoase să creeze noi celule sanguine.

Pacienții cu anemie aplastică pot avea nevoie de transfuzii de sânge și trombocite pentru a corecta numărul scăzut al celulor sanguine.

De asemenea, pot avea nevoie și de tratament cu antibiotice pentru a preveni infecțiile, până când corpul reușește să creeze din nou celule albe necesare pentru a se putea apăra de ”intruși”.

De obicei, se recomandă transplantul de măduvă osoasă pentru a stimula dezvoltarea celulelor noi, pe termen lung.

Transplantul de măduvă osoasă, o opțiune de tratament

Pentru această procedură medicul poate prescrie, mai întâi, chimioterapie pentru a ucide celulele anormale ale măduvei osoase care afectează funcția sa generală.

Transplantul de măduvă se realizează prin injectarea măduvei în corpul pacientului de la un donator compatibil. În mod ideal, pacientul va primi transplantul de la un membru al familiei, însă poate proveni și de la o altă persoană compatibilă, chiar dacă nu există niciun grad de rudenie.

Totuși, unele persoane nu pot tolera transplanturile de măduvă osoasă, în special adulții în vârstă și cei care au dificultăți în a suporta chimioterapia. În aceste cazuri, se prescrie terapie imunosupresivă.

Transplantul de celulele stem hematopoietice

Medicamentele imunosupresoare reprimă sistemul imunitar, impiedicandu-l astfel să atace celulele sănătoase ale măduvei osoase.

Conform Organizației Naționale pentru Boli Rare din SUA, aproximativ o treime din persoanele cu anemie aplastică nu răspund la tratamentul cu medicamente imunosupresoare. În aceste situații, medicii pot lua în considerare alte tratamente, cum ar fi transplantul de celule stem hematopoietice și folosirea unui un medicament numit eltrombopag.

Complicatiile anemie aplastice

Pacienții cu anemie aplastică se pot confrunta cu complicații atât din cauza bolii, cât și a tratamentului. Uneori, organismul unei persoane respinge transplantul de măduvă osoasă. Medicii numesc această boală grefa-contra-gazdă sau GVHD. Aceasta apare în decurs de 100 de zile de la transplant și, cel mai adesea, afectează pielea, intestinele și ficatul.

Simptomele acestei afecțiuni includ:

• Erupții cutanate,
• Greaţă,
• Vărsături,
• Diaree,
• Leziuni ale ficatului.

Conform unui studiu din 2015, aproximativ 15% dintre pacienții cu anemie aplastică care primesc terapie imunosupresoare vor dezvolta sindroame mielodisplastice ( un grup de afecţiuni în care măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine sănătoase) sau leucemie mieloidă acută (cancer al sângelui). Aceste afecțiuni se pot dezvolta la câțiva ani de la diagnosticul inițial.

Unele persoane nu răspund niciun fel de tratament pentru anemie aplastică și sunt mai vulnerabile la infecții care pot pune viața în pericol.