Un tratament experimental bazat pe editare genetică a redus cu aproximativ 50% nivelul colesterolului „rău“ și al trigliceridelor la pacienții care au primit cea mai mare doză. Efectul s-a menținut timp de un an, însă terapia nu se folosește încă în practica medicală curentă. Rezultatele studiului, publicate în New England Journal of Medicine, sugerează că tehnicile de modificare genetică ar putea fi folosite în viitor inclusiv pentru tratarea unor boli comune.
Concret, editarea genetică presupune modificarea țintită a ADN-ului unei celule vii. Tehnologia poate fi folosită pentru a corecta anumite mutații, dar și pentru a dezactiva gene a căror activitate contribuie la apariția sau evoluția unei boli.
Cercetătorii au urmărit timp de un an participanții unui studiu de fază 1 în care 15 pacienți au primit terapia experimentală CTX310. Cei care au primit cea mai mare doză au înregistrat o reducere de 50% a nivelului de colesterol LDL și de trigliceride, comparativ cu momentul în care au intrat în studiu. Valorile s-au menținut stabile timp de un an, notează publicația „The New York Times“.
La începutul acestui an, un alt studiu, bazat pe o abordare diferită de editare genetică, a raportat o reducere semnificativă a valorilor colesterolului „rău“ în cazul altor 35 de pacienți.
Schimbare majoră în prevenția bolilor de inimă: cât de mic ar trebui să fie, de fapt, colesterolul LDL
Citește articolulTratament administrat o singură dată
Ambele studii se află în stadii incipiente, în care se verifică în principal partea de siguranță. Chiar dacă rezultatele sunt promițătoare, o astfel de terapie este încă departe de a deveni o opțiune disponibilă în practica medicală curentă. Totuși, abordarea terapeutică inovatoare, care părea nerealistă în urmă cu câțiva ani, începe să prindă contur și poate produce rezultate durabile, admit cercetătorii.
„Ca medic cardiolog specializat în prevenție, te gândești, de fapt, că vei trata pacienții pe termen lung, timp de mulți ani. Posibilitatea de a oferi un tratament curativ administrat o singură dată apropie această abordare mai mult de specificul altor specialități medicale, precum chirurgia”, a declarat dr. Luke Laffin, cardiolog la Cleveland Clinic și coordonator al noului studiu, citat de „The New York Times“.
Perspectiva unui tratament administrat o singură dată este atractivă pentru medici și pacienți deopotrivă. În prezent, controlul colesterolului se bazează pe alimentație, activitate fizică și tratament medicamentos, atunci când acesta din urmă este indicat.
Un nivel ridicat de colesterol „rău“ favorizează depunerea grăsimilor pe pereții arterelor, ceea ce duce la ateroscleroză și poate crește riscul de infarct și de accident vascular cerebral.
Ce e de făcut dacă ai colesterolul LDL mărit
Citește articolulPrincipala cauză de deces la nivel mondial
În Statele Unite ale Americii, jumătate dintre pacienții aflați sub tratament cu statine renunță să ia pastilele, în timp ce alți oameni care ar putea beneficia de tratament nu au acces la el. Accesul dificil la serviciile de sănătate, efectele adverse ale tratamentului sau chiar reticența față de administrarea unui tratament pe toată durata vieții sunt câteva dintre motivele care contribuie la o statistică îngrijorătoare: bolile cardiovasculare rămân principala cauză de deces la nivel mondial.
Tocmai această nevoie de tratamente mai simple și mai eficiente a fost luată în calcul de către cercetători atunci când au decis să înceapă studiul publicat în New England Journal of Medicine.
Practic, cei 15 pacienți selectați în noul studiu, finanțat de compania de biotehnologie CRISPR Therapeutics, au primit o singură perfuzie cu nanoparticule lipidice – adică structuri microscopice formate din grăsimi – care au transportat mecanismul de editare genetică până la ficat.
Ajuns în ficat, tratamentul a fost programat să dezactiveze o genă numită ANGPTL3, care joacă un rol important în metabolismul colesterolului.
Patru dintre pacienții care au primit cea mai mare doză în cadrul studiului au înregistrat și cele mai bune rezultate: au avut colesterolul „rău“ și trigliceridele scăzute cu aproximativ 50%, reducere care s-a menținut chiar și la un an de la administrarea perfuziei.
„Faci tratamentul o singură dată și ai terminat”, a explicat dr. Amrut Ambardekar, cardiolog la Universitatea din Colorado, care nu a participat la studiu, citat de publicația „The New York Times“.
Colesterolul crescut, o problemă și în România
Problema colesterolului crescut afectează și un număr mare de români. În România, milioane de adulți au colesterolul LDL la valori peste cele considerate adecvate, arată date din Strategia Națională pentru Combaterea Bolilor Vasculare și Cerebrale, publicată în iulie 2025. Cel mai important studiu național, PREDATORR, publicat în 2018, notează că 47,8% dintre adulții români aveau nivelul colesterolului LDL crescut.
În același timp, România are una dintre cele mai mari mortalități cardiovasculare din Uniunea Europeană: 787 de decese la 100.000 de locuitori în 2023, comparativ cu 313 la nivelul UE.
Colesterolul LDL este unul dintre factorii importanți de risc cardiovascular, alături de hipertensiune, fumat, diabet, obezitate, alimentație dezechilibrată și sedentarism.
Regim pentru colesterol mare. Ce alimente se recomandă și când trebuie luate și medicamente
Citește articolulColesterolul normal nu înseamnă întotdeauna un risc scăzut
Evaluarea riscului cardiovascular devine tot mai nuanțată și nu se mai rezumă la simpla citire a valorii colesterolului LDL de pe buletinul de analize, explică dr. Dana Stăicuț, medic specialist de medicină internă, potrivit Hotnews.ro.
Potrivit acesteia, un profil lipidic aparent normal nu exclude în totalitate existența unui risc cardiovascular. Pot exista pacienți cu valori considerate acceptabile ale colesterolului LDL care au totuși plăci de aterom la nivelul arterelor.
Apolipoproteina B (ApoB) este unul dintre markerii care pot oferi informații suplimentare. Aceasta poate oferi indicii despre numărul particulelor aterogene care circulă în sânge, nu doar despre cantitatea de colesterol transportată de acestea. Astfel, doi pacienți pot avea o cantitate similară de colesterol LDL, dar un număr diferit de particule care pot contribui la formarea plăcilor de aterom.
„Să ne imaginăm colesterolul ca pe un sistem de transport. Colesterolul LDL reprezintă încărcătura – niște «săculeți» care transportă colesterolul prin sânge. O lipidogramă ne spune cât colesterol există în total, adică ne arată cantitatea de marfă transportată. Însă apolipoproteina B ne spune altceva: câte vehicule transportă această marfă“, explică dr. Dana Stăicuț.
„Fiecare particulă LDL are o singură moleculă de apolipoproteină B, așa că ApoB reflectă numărul de particule aterogene. Astfel, putem avea aceeași cantitate de colesterol, deci o lipidogramă aparent normală, dar dacă această cantitate este distribuită în foarte multe particule mici – adică avem foarte multe «camioane» care circulă prin vase – probabilitatea ca unele dintre ele să pătrundă în peretele arterial și să inițieze formarea plăcilor de aterom este mai mare”, continuă aceasta.
Citește șiTot ce trebuie să știi despre colesterolAlimentația și mișcarea rămân importante
În prezent, indiferent de progresele cercetării în domeniul editării genetice, stilul de viață rămâne una dintre componentele importante ale prevenirii bolilor cardiovasculare.
Medicul Dana Stăicuț recomandă activitatea fizică, în special mersul în pas alert. De asemenea, susține că e important să ne rezumăm doar la trei mese pe zi, fără gustări. Acestea vin cu calorii în plus, deci predispun la îngrășare. Pentru alimentație, medicul recomandă, printre altele, carne slabă de pui și curcan, precum și pește preparat la grătar sau la cuptor, iar ultima masă din zi să fie cel târziu la ora 20.00, astfel încât funcția ficatului să intre în repaus digestiv. În paralel, monitorizarea periodică a stării de sănătate și evaluarea factorilor de risc cardiovascular pot ajuta la identificarea din timp a problemelor.
Chiar dacă editarea genetică ar putea schimba radical modul în care este tratat colesterolul în viitor, până ce terapiile vor putea fi folosite în practica medicală, controlul factorilor de risc cunoscuți – inclusiv colesterolul LDL, tensiunea arterială, fumatul, greutatea, alimentația și activitatea fizică – rămâne un aspect esențial.
