Tipuri de scleroză multiplă. Simptome și cauze ale unei boli autoimune

Scleroza multiplă e o boală autoimună a sistemului nervos central – adică a creierului și a măduvii spinării – care nu se vindecă, dar care poate fi ținută sub control. Afectează în general tinerii adulți, mai mult femeile decât bărbații. Semnele variază de la ușoare la severe, ducând uneori la deficite neurologice diverse, printre care se află parezele. Există mai multe tipuri de scleroză multiplă, iar diagnosticarea și punerea sub tratament din timp sunt importante pentru ca boala să fie gestionată. 

Scleroza multiplă – cunoscută și drept scleroză în plăci – este o boală cronică inflamatorie a sistemului nervos central (SNC) uman, care afectează în general tinerii adulți. Poate să se transforme într-o tulburare progresivă neurodegenerativă, adică afectează neuronii, putând duce la dizabilități majore legate de pierderea echilibrului, diminuarea forței și a controlului mișcărilor (rigiditate și spasme).

Potrivit unui raport realizat în 2016 și publicat în 2018 la solicitarea Roche România, deși nu sunt clare cauzele apariției sclerozei multiple, mecanismul acesteia este autoimun, adică sistemul imunitar consideră mielina (stratul care acoperă axonii neuronilor) sistemului nervos central ca fiind străină și, ca urmare, se activează pentru a o distruge. Acest proces duce la formarea de plăci demielinizate (de unde denumirea de scleroză în plăci), care sunt supuse la un moment dat deteriorării.

Conform unei analize realizate în 2016 despre impactul sclerozei multiple în România, scleroza multiplă este cea mai invalidantă boală a adultului tânăr, adică îi împiedică pe cei bolnavi să își desfășoare activitatea profesională și să-și îndeplinească rolul în familie și societate. În 2016, erau mai mult de 7.500 de pacienți diagnosticați cu scleroză multiplă. Dintre aceștia, aproximativ 5.000 au accesat sistemul public de sănătate în 2016, ceea ce dovedește că, în cazul lor, boala era activă (adică prezenta manifestări clinice sau imagistice). 

Câteva date de la Federația Internațională de Scleroză Multiplă:

• Este o boală progresivă a sistemului nervos central, pentru care nu există vindecare;
• Mai multe femei decât bărbați au scleroză multiplă, proporția fiind de trei la doi;
• Este cea mai întâlnită boală a sistemului nervos central care apare la tinerii adulți;
• Nu este ereditară în mod direct, deși predispoziția genetică joacă un rol în dezvoltarea sa;
• Nu este contagioasă sau infecțioasă;
• Diagnosticul are loc în general între 20 și 40 de ani, dar boala se poate declanșa și mai devreme, și mai târziu;
• Prezintă o gamă largă de simptome non-motorii, oboseala fiind cea mai întâlnită;
• În prezent, există tratamente care pot modifica evoluția bolii;
• Multe dintre simptomele sclerozei multiple pot fi gestionate și tratate cu succes. 

Cum decurge boala

Sunt mai multe forme de evoluție a bolii, dar, de obicei, parcursul bolii este unul recurent-remisiv, adică există pusee (perioade de agravare) urmate de perioade de revenire. Persoanele care au scleroză multiplă experimentează perioade în care apar noi simptome sau un declin care durează câteva zile sau săptămâni, urmate de o recuperare parțială sau completă. Perioadele de declin sau puseurile sunt urmate de perioade liniștite, în care boala este în remisie, și care pot dura luni sau chiar ani. 

Creșterile temperaturii corpului pot înrăutăți temporar semnele de scleroză multiplă, dar acestea nu sunt considerate puseuri. 

Tipuri de scleroză multiplă: 

Scleroza multiplă are mai multe forme.

• Scleroza multiplă recurent-remisivă – caracterizată prin pusee (manifestare bruscă și puternică a bolii) urmate de recuperare completă sau incompletă (adică o recuperare care lasă sechele). Unele pusee pot să nu aibă deloc recuperare clinică. Forma recurent-remisivă este cea mai frecventă formă de scleroză multiplă (60-70% din cazuri). 
• Scleroză multiplă secundar progresivă – caracterizată prin recuperare parţială după pusee şi progresie (înaintare a bolii) continuă, întreruptă sau nu de pusee, ocazional cu perioade de stagnare. La această formă se ajunge, de obicei, după 10 ani (în medie) de evoluție a bolii recurent-remisive în absența unui tratament imunomodulator. 
• Scleroză multiplă primar progresivă – se caracterizează prin progresie continuă de la debut, fără puseuri, ocazional cu faze de platou. E o formă care afectează mai sever, încă de la debut, măduva spinării. 
• Scleroză multiplă progresivă cu recurenţe – progresie continuă de la debut, dar cu episoade acute de agravare manifestărilor, cu sau fără recuperare completă.

Simptomele sclerozei multiple

Semnele și simptomele de scleroză multiplă depind de localizarea leziunii la nivelul sistemului nervos central. Unii bolnavi pot să piardă abilitatea de a merge singuri sau chiar pot rămâne imobilizați, în timp ce alții pot avea perioade lungi în care boala intră în remisie (atenuare sau dispariţie temporară a simptomelor) și nu prezintă deloc simptome. 

Principalele simptome: 

• Amorțeală sau slăbiciune în unul sau mai multe membre. De obicei, amorțeala apare pe o singură parte a corpului sau la picioare și trunchi, dar poate apărea și la nivelul unui singur membru;
• Tremor, lipsă de coordonare sau mișcări nesigure. 
• Pierdere totală sau parțială a vederii, de obicei la câte un ochi. Pierderea vederii este însoțită deseori de durere atunci când miști ochiul;
• Vedere dublă de durată;
• Vedere încețoșată. 

Alte simptome: vorbire greoaie, oboseală, amețeală, tremor sau durere în anumite părți ale corpului, probleme ale funcțiilor sexuale sau digestive, probleme sfincteriene și senzație de electroșocuri care apar la anumite mișcări ale gâtului, în special la punerea barbiei în piept (semnul lui Lhermitte).

Totuși, nu orice persoană care prezintă un astfel de simptom are scleroză multiplă. Acestea sunt simptome care însoțesc mai multe boli neurologice, la modul general. În scleroza multiplă, ele sunt variate, în funcție de localizarea leziunii la nivelul sistemului nervos central. E important de reținut faptul că orice semn sau simptom din cele menționate, care persistă peste 24 de ore, trebuie investigat de către medicul neurolog. Acesta va decide conduita de diagnostic și tratament ulterioară.

Posibile cauze ale sclerozei multiple

Cauzele declanșării sclerozei multiple sunt necunoscute. Totuși, specialiștii susțin că este posibil ca boala să apară ca urmare a unei combinații de factori genetici, de mediu și evenimente infecțioase. 

Leziunile din scleroza multiplă sunt rezultatul atacului sistemului imun asupra tecii de mielină care învelește axonii neuronilor din sistemul nervos central. Acest fenomen este denumit autoimunitate și apare atunci când sistemul imun confundă o structură proprie, în acest caz mielina, cu un agent patogen, de exemplu un virus sau o bacterie. Mielina are rol de protecție a neuronilor și de eficientizare a comunicării dintre aceștia, iar distrugerea ei are ca efect diverse defecte de conducere a informației către și de la creier.

Printre factorii de risc se află vârsta (scleroza multiplă poate să apară oricând, dar sunt afectate în general persoanele cu vârste între 16 și 55 de ani), sexul (femeile prezintă riscuri de două-trei ori mai mari de a face scleroză multiplă recurent-remisivă), istoricul familial, dar fără a fi o boală determinată genetic (riscul de a face scleroză multiplă crește dacă vreunul dintre părinții sau frații tăi are boala), anumite infecții (mai multe virusuri au fost corelați cu scleroza multiplă, printre care și Epstein-Barr, cel care provoacă mononucleoza), rasa (persoanele albe, mai ales din nordul Europei, prezintă un risc mai mare), nivelul scăzut de vitamina D și o expunere scăzută la lumina solară, anumite boli autoimune (probleme cu tiroida, diabet tip 1 sau sindromul de intestin iritabil) și fumatul.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul de scleroză multiplă este destul de complex și, în unele cazuri, pot să treacă ani de la apariția primelor semne și până la stabilirea unui diagnostic. 

Medicul neurolog este cel care decide diagnosticul, asociind semnele clinice cu cele paraclinice, stabilite în principal prin examenul RMN, cu sau fără puncție lombară.

Deși nu există tratament curativ pentru scleroza multiplă, tratamentele disponibile pot grăbi recuperarea după un atac, pot încetini evoluția bolii și pot îmbunătăți gestionarea simptomelor. 

Tratamentul puseelor se face cu corticosteroizi în doză mare, intravenos. Corticosteroizii nu influențează în niciun fel apariția de noi pusee, ajutând doar la limitarea puseului pentru care sunt administrați, motiv pentru care nu sunt recomandați în tratamentul cronic al bolii. 

Pentru prevenirea de noi pusee, există o gamă largă de tratamente. Pe lângă tratarea simptomelor vizibile, medicii au în vedere și tratarea simptomelor invizibile, cum ar fi depresia și oboseala.

Pentru a menține o calitate cât mai bună a vieții sau chiar normală, pe lângă tratamentul medicamentos sunt necesare o multitudine de măsuri nonmedicamentoase, printre care:

• Dieta mediteraneană – dovedită ca având un efect benefic asupra bolii;
• Kinetoterapie adaptată;
• Psihoterapie;
• Oprirea fumatului – pentru că toxinele din fumul de tigară grabesc distrugerea neuronilor atacați de boală și favorizează progresia deficitelor.

Pe lângă acestea, s-a dovedit că suplimentarea cu doze mari de vitamina D este benefică în încetinirea evoluției bolii.

Scleroza multiplă este o boala autoimună a adultului tânăr, incurabilă, dar controlabilă. Sub supravegherea atentă a medicului neurolog, prin monitorizarea și tratarea conform ghidurilor actuale, speranța de viață a pacienților cu scleroză multiplă este egală cu cea a populației generale.  

Despre cum este viața cu scleroză multiplă în România, citiți în acest articol.