Laboratoarele REGINA MARIA: Care sunt șansele prevenirii unui cancer de sân astăzi, principala cauză de deces la femei?

Cât de realistă este prevenirea cancerului de sân, cel mai frecvent cancer care apare la femei? Ce poți face ca „să păcălești” o asemenea boală, și, până la urmă, ca să eviți orice formă de afecțiune malignă care pare să ne pândească din orice colț al vieții? Dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria, vorbește într-un interviu amplu despre prevenția cancerului de sân, despre screening, testare genetică și mastectomie preventivă.  

Cancerul de sân este cel mai frecvent tip de cancer în rândul femeilor din Romania și principala cauză de deces în rândul femeilor. La fiecare oră, o femeie este diagnosticată cu cancer de sân, iar la fiecare trei ore o altă femeie pierde lupta cu boala.

Boala nu este numai frecventă, ci și din ce în ce mai capricioasă. Astăzi, cancerul de sân este depistat la vârste tot mai tinere – un adevărat flagel care poate nu numai să mutileze trupuri, dar poate să frângă vieți și destinele unor femei aflate, cele mai multe dintre ele, în floarea vârstei.

Am vorbit despre ce se poate face în legătură cu cancerul de sân, despre prevenție, screening, testare genetică și mastectomie preventivă cu dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria, care, cu un doctorat în oncogenetică, se numără printre cei mai titrați specialiști în acest domeniu.

Cancerul de sân, o problemă genetică

În ziua de azi, femeile sunt diagnosticate tot mai devreme cu cancer de sân. Dr. Andreea Cătană, medic genetician, spune că cele mai multe dintre femeile diagnosticate cu un cancer mamar au vârste cuprinse între 30 și 50 de ani.

Jumătate dintre ele menționează că au cel puțin o rudă diagnosticată cu cancer mamar, ovarian sau alt tip de tumoare. „Celelalte nu au rude diagnosticate cu cancer, însă faptul că au dezvoltat boala înainte de 50 ani și că au tumori cu profil molecular particular, de exemplu triplu negativ, determină medicii oncologi să recomande consultul oncogenetic și testarea genetică”, spune dr. Andreea Cătană, care adaugă că, în aceste situații, există probabilitatea ca aceste femei să fie purtătoarele unui defect genetic nedescoperit anterior.

Totuși, atrage atenția medicul, riscul de îmbolnăvire de cancer mamar, atunci când el este transmis genetic, nu îi scutește nici pe bărbați.

„Unul dintre miturile legate de cancerul de sân ereditar este că acesta apare doar la femei. Riscul de transmitere a mutației de la o generație la alta este de 50%, indiferent de sexul celor afectați. De exemplu, dacă fiica sau fiul unei femei cu mutație patogenă BRCA moștenește defectul genetic, acesta se poate transmite mai departe atât fetelor, cât și băieților persoanei respective. De asemenea, bărbații BRCA pozitivi au un risc de 10% de a dezvolta cancerul mamar și de aproximativ 20% pentru cancerul de prostată.”

Dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria

Pe de altă parte însă, tot în anii mai recenți, femeile au început să fie din ce în ce mai conștiente de riscurile bolii și merg la consiliere genetică, deși sunt sănătoase, atunci când descoperă că au în familie pe cineva diagnosticat cu cancer. Pur și simplu vor să afle care sunt riscurile lor de a dezvolta boala, ca să poată lua măsuri.

Importanța screeningului

În unele țări din Uniunea Europeană, programele de screening bine implementate au dus la reducerea semnificativă a ratei deceselor cauzate de cancerul mamar.

„Reducerea numărului de cazuri diagnosticate în stadii avansate și, implicit, scăderea mortalității asociate bolii, presupun o serie de eforturi care implică măsuri eficiente de screening și profilaxie. Regina Maria dispune atât de infrastructură modernă la standardele Uniunii Europene, cât și de echipe multidisciplinare, formate din oncolog, chirurg, radiolog, genetician, psiholog și nutriționist, pregătite să ofere servicii integrate”, spune dr. Andreea Cătană.

Medicina modernă implică o muncă de echipă, iar boala oncologică nu este doar apanajul unei singure specializări, mai spune medicul genetician: „Toate cazurile se discuta în Tumor Board, o comisie interdisciplinară care asigură împreună deciziile pentru managementul fiecărui caz în parte. În oncologie, fiecare oră, fiecare zi contează, de aceea eficientizarea gesturilor terapeutice și executarea lor coordonată și adaptată particularităților fiecărui pacient sunt indispensabile pentru maximizarea șanselor de vindecare”.

Screening și prevenție în cancerul de sân. Diferențe

În timp ce prevenția se referă la ceea ce poți face, ca femeie, pentru a evita factorii care pot duce la apariția cancerului de sân, screeningul se referă la o examinare inițială, care permite identificarea persoanelor cu o anumită boală. În acest caz, cancer de sân.

Modalitățile prin care se efectuează screeningul trebuie să fie non-invazive, adică fără riscuri și fără necesitatea internării în spital, să fie accesibile pentru toată lumea, adică ieftine, și să aibă o sensibilitate și specificitate cât mai mare, în sensul în care să identifice cât mai multe dintre persoanele cu probleme.

În screeningul cancerului mamar, metodele de screening cel mai des folosite sunt ecografia și mamografia. „Însă, în familiile în care boala a fost deja diagnosticată, o metodă de screening recomandată este testarea genetică pentru depistarea predispoziției pentru cancer de sân, pentru a identifica rudele care ar putea să fie, de asemenea, la risc”, spune medicul genetician.

Prevenția, în schimb, implică anumite măsuri pe care le ia femeia sănătoasă sau medicul, prin controlul factorilor de risc modificabili, pentru a evita apariția bolii sau pentru a avea un diagnostic într-un stadiu incipient, tratabil ori vindecabil.

EXTRA INFO Ghidurile de screening pentru cancerul de sân

Ghidurile de screening în cancerul de sân recomandă autopalparea lunară tuturor femeilor care au împlinit 18 ani. Înainte de 40 de ani se recomandă ecografia mamară, iar după vârsta de 40 de ani se recomandă mamografia de screening.

Femeilor cu implant mamar nu le este indicată mamografia, motiv pentru care acestea vor efectua ecografie sau RMN.

De asemenea, femeilor pentru care există suspiciunea de cancer de sân ereditar, adică au rude diagnosticate cu cancer, li se recomandă testarea și consilierea genetică.

Prevenția cancerului de sân

Factorii de risc modificabili, adică pe care îi poți cunoaște, urmări și influența sunt: factori hormonali, precum menstruația precoce și/sau menopauza tardivă, consumul de contraceptive orale, substituția hormonală, lipsa sarcinilor și a alăptării, obezitatea, fumatul, expunerea la radiații, alimentația bogată în zaharuri și grăsimi, precum și stresul. Iar prevenția cancerului mamar înseamnă cunoașterea și evitarea acestora, atât cât este posibil.

„Orice femeie ar trebui să-și palpeze sânii lunar, aceasta fiind, de fapt, cea mai frecventă metodă de a identifica un nodul suspect care ar trebui să determine vizita la medicul specialist. Orice modificare nou apărută la nivelul sânilor – nodul, în special nedureros, roșeața pielii, modificări, scurgeri sau retracția mamelonului, ganglioni palpabili în axilă – necesită un consult medical de specialitate la medicul de familie sau oncolog.”

Dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria

Mai departe, medicul va decide care este cea mai bună metodă de investigație pentru fiecare pacientă: ecografie, elastografie mamară, mamografie, tomosinteză sau RMN mamar. „Din păcate, leziunile care se palpează și care se confirmă ulterior ca fiind tumori maligne, necesită terapie agresivă oncologică – chimioterapie, radioterapie sau chirurgie –, motiv pentru care, în cazul femeilor cu risc crescut sau antecedente familiale, se recomandă anual consult medical de specialitate”, adaugă medicul genetician.

Dincolo de factorii de risc modificabili, mai spune dr. Andreea Cătană, există și o serie de factori de risc care nu pot fi controlați, așa cum este predispoziția genetică. În acest caz, e recomandată testarea genetică și urmărirea atentă pentru a evita apariția bolii.

Teste genetice pentru evaluarea predispoziției la cancer de sân

Dr. Andreea Cătană este unul dintre puținii medici care fascinează o sală, odată ce începe să vorbească despre subiectele ei preferate de genetică, o specialitate care nu numai că a explodat în ultimele decenii, dar a reușit să și schimbe paradigma medicinei secolului 21.

Există mai multe argumente care recomandă testarea genetică în cancerul de sân: istoricul familial pozitiv pentru acest tip de cancer sau pentru alte tipuri de cancer – de exemplu, când există cel puțin o rudă de gradul I diagnosticată cu neoplasm mamar sau ovarian, dar și două sau mai multe rude diagnosticate cu cancer mamar, când există un diagnostic de cancer de sân înaintea vârstei de 45 ani sau a cancerului ovarian înainte de 55 ani, dacă există un rezultat al examenului histopatologic de tip „triplu negativ”, cancer mamar bilateral, atunci când există asocirea neoplasmului de sân cu o altă formă de cancer, în special ovarian, precum și prezența cancerului mamar la bărbat.

În funcție de acest istoric, geneticianul va stabili ce tip de testare moleculară este recomandată pentru identificarea defectului implicat, numit mutație genetică.   

„Testarea genetică presupune prelevarea unei probe biologice – sânge sau salivă, urmată de analiza informației genetice cu ajutorul tehnicilor de secvențiere de ultimă generație (NGS). Dacă până acum câțiva ani erau testate doar genele BRCA1 și BRCA2, actualmente știm că defectele acestora acoperă doar 60% dintre cazurile de cancer ereditar, restul fiind consecința unor mutații la nivelul altor gene, motiv pentru care utilizăm testări moleculare extinse care permit analiza simultană a mai multor gene de predispoziție”, spune medicul genetician Andreea Cătană.

„Testarea genetică la Regina Maria presupune utilizarea de paneluri de 23, 33 sau respectiv 125 de gene, în funcție de particularitățile fiecărui caz. Rezultatele sunt interpretate de către medicul specialist genetician și sunt urmate de consiliere genetică.”

Dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria

Evaluarea riscurilor privind cancerul de sân

Una din nouă femei va dezvolta un cancer mamar la un moment dat pe parcursul vieții, spune dr. Andreea Cătană. Mai mult decât atât, când o femeie este purtătoarea unui defect genetic, precum BRCA, atunci riscul de apariție a tumorii crește semnificativ, boala este diagnosticată de cele mai multe ori sub 45 ani și poate afecta ambii sâni, iar uneori chiar și ovarele.

„Dacă în cazul unei mutații tipice BRCA1 știm că riscul de a dezvolta cancer mamar este de 60-80%, în alte situații este destul de dificil să evaluăm corespunzător această probabilitate. Există o serie de algoritmi de evaluare a riscului, integrați în așa numitul calculator de risc pe care îl folosim și noi în mod curent pentru paciente”, explică medicul.

Calculatorul de risc ia în considerare mai multe variabile, precum vârsta, istoricul oncologic familial, factorii de risc hormonali, greutatea, antecedentele medicale, rezultatul testării genetice. „Toate acestea ne permit să cuantificăm riscul unei persoane de a dezvolta o tumoră malignă de sân, în raport cu populația generală”, mai spune medicul.

Puteți exemplifica felul în care se face o evaluare a riscurilor cancerului de sân?

Dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală: Dacă discutăm despre fiica unei paciente diagnosticate cu cancer mamar, ar trebui să efectuăm un consult oncogenetic, în vederea testării genetice, pentru a evalua predispoziția ereditară a acesteia. În ipoteza în care mama este purtătoarea unui defect genetic, riscul că fiica să-l moștenească este de 50%.

Este important să menționăm faptul că identificarea unei mutații nu este sinonimă cu boala, riscul de a dezvolta cancer este dependent de tipul defectului genetic, astfel că, dacă o mutație BRCA asociază un risc de 60-80%, o mutație CHEK2 are risc de 20-40% și, implicit, recomandările de urmărire sau profilaxie sunt diferite în aceste două situații.

Când testarea genetică este negativă, probabilitatea de a dezvolta un cancer mamar este în mare parte dependentă de ceilalți factori de risc și, în acest caz, vom utiliza calculatorul de risc pentru a putea efectua recomandările corespunzătoare.

Dacă testul de predispoziție genetică pentru cancer mamar este pozitiv, riscul este mai mare, fiind necesare controale medicale anuale, profilaxie medicamentoasă sau chirurgicală, în funcție de tipul defectului identificat.

Când se recomandă mastectomia profilactică

Mastectomia de reducere a riscurilor, cunoscută drept mastectomie profilactică, se referă la extirparea chirurgicală a unuia sau a ambilor sâni, în vederea reducerii riscului de cancer mamar. Practic, o femeie sănătoasă, dar cu risc crescut de  face cancer, poate decide extirparea sânilor. De asemenea, o femeie care are un diagnostic de cancer mamar la un sân, poate decide să-i fie îndepărtat și celălalt sân, profilactic.

„Mastectomia profilactică este recomandată de către echipa multidisciplinară doar femeilor care sunt purtătoare ale unor defecte genetice care cresc semnificativ riscul de apariție a cancerului mamar. În acest moment, mastectomia profilactică poate fi recomandată în cazul femeilor cu mutații patogene la nivelul genelor BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1 și PTEN. Acest tip de profilaxie chirurgicală reduce riscul de a dezvolta cancer mamar cu 95%.”

Dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria

Totuși, atrage atenția medicul, având în vedere că acest tip de metodă de prevenire a bolii este unul invaziv, este recomandat că femeia să discute cu medicii implicați și cu psihologul echipei toate detaliile privind procedura și implicațiile acesteia.

Pe de altă parte, ooforectomia profilactică, un termen mai puțin cunoscut decât mastectomia profilactică și care se referă la extirparea ovarelor ca metodă de prevenție, aceasta se propune, de obicei, femeilor de peste 40 ani care au copii și care sunt purtătoarele unor defecte genetice la nivelul genelor BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1.

„În cazul genelor din grupul MMR asociate sindromului Lynch se recomandă histerectomia profilactică datorită riscului crescut de a dezvolta cancer endometrial”, atrage atenția medicul.

Posibile soluții pentru prevenția cancerului de sân

Dintre măsurile care pot fi luate pentru a preveni și a reduce cazurile de cancer mamar, unele depind de fiecare dintre noi, altele depind de politicile de sănătate publică.

Dr. Andreea Cătană spune că educația sanitară și diseminarea informației medicale către femeile din toate păturile sociale, prin programe de informare ale medicului de familie, broșuri și publicitate legate de factorii de risc și metodele de screening, pe de o parte, și promovarea unui stil de viață sănătos, pe de altă parte, ar contribui la reducerea semnificativă a cazurilor de cancer de sân.

„Consider că este important accesul la programele naționale de screening mamar, inclusiv prin  integrarea sistemului de sănătate privat în desfășurarea acestor campanii de screening. Alte măsuri la care mă gândesc constau în facilitarea screening-ului genetic pentru persoanele cu istoric familial de cancer, generalizarea abordării multidisciplinare în oncologie și accesul la terapii inovatoare”, mai spune medicul genetician.

Cât despre ceea ce poate face fiecare dintre noi pentru a reduce riscul de a dezvolta un cancer de sân sau pentru a influența pozitiv prognosticul unui cancer de sân deja instalat, alimentația și mișcarea sunt cele mai la îndemână instrumente de care ne putem folosi.  

„Stilul de viață și, în special, alimentația au un rol foarte important în prevenția cancerului. În mod special, consumul de zaharuri concentrate, lipide și obezitatea sunt factori de risc pentru cancerul de sân”, spune dr. Andreea Cătană, menționând că nu au fost dovedite beneficii ale dietei strict vegetariene pentru profilaxia cancerului de sân sau pe parcursul terapiei.

Medicul atrage atenția că orice schimbare în dieta pacientei care deja are cancer mamar trebuie să fie discutată cu oncologul și nutriționistul oncolog, având în vedere că anumiți nutrienți pot interfera cu tratamentul utilizat și pot scădea eficiența acestuia. De asemenea, anumite carențe alimentare pot accelera reducerea imunității și sunt asociate cu o serie de complicații greu de combătut de către oncolog.

Totodată, există studii care au dovedit faptul că mișcarea sau sportul sunt benefice nu doar ca metodă de prevenție, ci și pe parcursul tratamentului oncologic, deoarece combat efectele adverse ale acestuia, cum ar fi durerea, anxietatea și depresia asociată bolii.

„Cancerul mamar are o evoluție multistadială, caracterizată de acumularea unor defecte genetice – mutații –  de la o săptămână la alta, de aceea adoptarea unui stil de viață sănătos, o hrană adecvată, renunțarea la stres, practicarea unor tehnici de relaxare, de activități fizice și suportul celor din jur pot interfera cu capacitatea sistemului imun de a lupta împotriva bolii și susțin terapiile tot mai eficiente dezvoltate în ultima perioadă.”

Dr. Andreea Cătană, medic primar Genetică Medicală în cadrul Laboratoarelor Regina Maria