INTERVIU. Medic genetician: „Când în familie a existat cancer de sân sau de colon la o vârstă tânără, este mai mare probabilitatea ca el să fie ereditar”

Cancerul ereditar nu trebuie să fie o povară. Medicina modernă ne oferă șansa de a preveni chiar și bolile neiertătoare întipărite în bagajul nostru genetic. Testele genetice ne pot ajuta să aflăm din timp dacă am moștenit din familie mutații care duc la apariția mai multor forme de cancer.
Prevenția cancerului ereditar poate începe cu mult timp înaintea apariției lui dacă știm ce risc avem să moștenim mutațiile din familie. La ora actuală, putem efectua testări genetice pentru a afla în ce măsură suntem predispuși să dezvoltăm diverse forme ereditare de cancer. Teste există și în România pentru aproape toate formele de cancer care se moștenesc genetic.
Odată ce am identificat un risc mai mare, putem controla mai strict factorii externi, cum ar fi alimentația și fumatul, care ne influențează într-o măsură la fel de mare probabilitatea de a primi un diagnostic grav.
În ce măsură este această maladie ereditară și pentru ce tipuri de cancer ne putem evalua riscul în România, aflăm de la asist. univ. dr. Monica Zeleniuc, medic specialist genetică medicală la Centrul Personal Genetics, din București.

SmartLiving: Ce înseamnă cancer erediar și cum putem afla din timp dacă avem o predispoziție genetică pentru cancer?
Dr. Monica Zeleniuc: Prezența unor cazuri de cancer în familie necesită o evaluare în cadrul unui consult genetic pentru a vedea dacă putem face corelații și dacă persoana care se prezintă pentru consult are un risc mai crescut pentru un anumit tip de cancer, comparativ cu restul populației.
Ceea ce este important să luăm în considerare ar fi numărul persoanelor din familie afectate, tipul sau tipurile de cancer pe care le-au avut, dar și vârsta la care a debutat cancerul respectiv. În funcție de aceste informații pe care le corelăm, decidem ce test genetic sau panel de testare este indicat pentru fiecare pacient în parte, în scopul de a identifica riscul său ereditar.
Pentru a nu crea confuzii, este important să precizez că toate cancerele au la origine mutații genetice, dar unele dintre acestea sunt ereditare, iar altele – dobândite. Ereditar înseamnă că avem în ADN o mutație pe care am preluat-o din familie și pe care o putem transmite generațiilor următoare. Dobândit înseamnă că mutațiile s-au întâmplat prin factori externi.
SmartLiving: Ce ne poate spune vârsta la care a debutat cancerul la rudele diagnosticate?
Dr. Monica Zeleniuc: Ea este importantă pentru câteva tipuri de cancer. De exemplu, când în familie a existat cancer de sân sau de colon la o vârstă tânără, este mai mare probabilitatea ca el să fie ereditar și testarea genetică este recomandată în aceste cazuri pentru a evalua riscul. Cu cât vârsta de debut al cancerului este mai mică în cazul rudelor, cu atât riscul să găsim o modificare ereditară este mai ridicat. Pentru cancerul de sân, vârsta alarmantă de debut este sub 40 de ani, iar pentru cancerul de colon – sub 30 de ani, potrivit studiilor de specialitate.
SmartLiving: Până la ce grade de rudenie analizați istoricul familial de cancer în cadrul consultului genetic?
Dr. Monica Zeleniuc: Trebuie să mergem cu istoricul până la bunici și poate chiar străbunici, dar și pe lateral, adică frați, surori, unchi, mătuși și verișori. Nu întotdeauna riscul de transmitere ereditară se diminuează pe măsură ce ne îndepărtăm ca grad de rudenie, așa cum mulți pacienți sunt tentați să creadă. Dacă, de exemplu, pacientul care vine la un consult genetic are mai mulți verișori cu un anumit tip de cancer, dar nu are frați, surori și alte rude mai apropiate cu acel cancer, este posibil ca și el să aibă o predispoziție, să fie la risc.
SmartLiving: Odată identificat un risc prin aceste teste, este o certitudine că vei face cancer?
Este greșită percepția potrivit căreia dacă avem mutația pentru un tip de cancer cu siguranță vom face boala. Nu, dacă avem mutația, înseamnă că avem un risc mai crescut de a face cancer. Pentru cancerul de sân și de ovare, de exemplu, dacă analizele genetice arată că avem mutația BRCA1, riscul de a dezvolta maladia este de 85-87%. Pentru cancerul ovarian, riscul este mai mic, puțin peste 40%.
Există, așadar, femei care nu fac niciodată cancer, deși poartă gena BRCA1. Ca medici,ar trebui vedem ce se întâmplă în cazul acelor femei care nu fac niciodată boala, în ciuda faptului că au susceptibilitate. Lucrul acesta este acum în studiu și va fi doar o chestiune de timp până când vom afla ce trebuie sau ce nu trebuie să facă femeile aflate la risc pentru a nu dezvolta boala.
Modificările genetice –le numim mutații – pe care le căutăm în cadrul analizelor ar putea să aducă ceea ce poartă numele de susceptibilitate, adică o predispoziție, un risc mai crescut decât al populației generale de a dezvolta un anumit tip de cancer. Când există o susceptibilitate, înseamnă că sunt importante și influențele exterioare, din tot ceea ce ne înconjoară, dar și din alte gene modificate pe care am putea să le mai avem.
Important de precizat ar mai fi că, odată depistat un pacient cu o susceptibilitate genetică pentru cancer, ar trebui ca și rudele acestuia să efectueze teste genetice. Acel risc genetic poate fi purtat și de frații, surorile și/sau copiii pacientului. În cazul copiilor, evaluarea genetică nu se efectuează mai devreme de 18 ani.
La ora actuală, putem face aceste teste genetice – ceea ce poartă numele de panel de testare – într-un singur test prin care pot fi evaluate până la 30 de gene corelate cu această susceptibilitate pentru un tip de cancer.
Exemplul cel mai comun ar fi pentru cancerul ereditar de sân și de ovar. Avem 24 de gene într-un singur panel care sunt corelate cu un risc mai crescut de a dezvolta acest tip de cancer, dar genele incluse acolo pot să crească susceptibilitatea și pentru alte posibile cancere. De obicei, aceste gene, inclusiv cele mai cunoscute dintre ele, BRCA1 și BRCA2, au grijă ca ADN-ul nostru să funcționeze bine. Ele se numesc gene cu supresie tumorală. În cazul în care ele nu funcționează, acest lucru va aduce modificări la nivelul de funcționare al întregului ADN, va afecta posibilitatea de autoreparare a ADN-ului nostru. Din această cauză, este posibil ca celulele tumorale să se formeze și în alte structuri decât sânii și ovarele.
Celulele se divid și ADN-ul se replică în mod continuu, iar lucrul acesta se întâmplă firesc, cu ajutorul unor mecanisme de reparare bine puse la punct. Este ca și cum ai avea o bandă de producție pe care vine produsul și îi facem verificarea. Dacă este în regulă, el trece. Dacă nu, îl ducem înapoi și vedem ce putem face ca să-l reparăm. Avem foarte multe asemenea mecanisme de reparare în organismul nostru. După ce s-a reușit repararea, trece mai departe în producție. Dacă nu s-a reușit, ar trebui să fie oprită producția – un proces care se numește moarte celulară programată sau apoptoză.
Se întâmplă, însă, uneori ca aceste mecanisme de reparare să fie depășite și produsul care nu este bun trece mai departe. În situația aceasta apare o diviziune necontrolată care, practic, înseamnă tumoare. Uneori, avem constituțional aceste situații și le putem transmite mai departe. Alteori, situația se întâmplă doar la nivelul țesutului respectiv. Făcând testări genetice din diverse tumori, am putut identifica acolo diverse asemenea mutații genetice care sunt specifice tumorii respective. Aceasta nu înseamnă neapărat că au fost moștenite și că se pot și transmite mai departe.
SmartLiving: Câte dintre toate cazurile de cancer sunt ereditare?
Dr. Monica Zeleniuc: Mult mai puține decât crede majoritatea. Vorbim de un procent de cel mult 15%.
SmartLiving: Cât de importanți sunt factorii externi în apariția cancerului și care ar fi aceștia?
Dr. Monica Zeleniuc: Factorii care ne înconjoară sunt esențiali și aceștia vor dicta, cu siguranță, dacă aceste tipuri de cancere ereditare vor apărea sau nu. Un aspect foarte important de care trebuie să avem grijă este, în opinia mea, alimentația. La ora actuală, există o specialitate în dezvoltare în România și care există de multă vreme în alte țări: onconutriția. Un specialist în onconutriție ne poate îndruma către ceea ce avem de făcut pentru a adopta o dietă sănătoasă, particularizată în condițiile în care avem un risc de cancer din familie. Astfel, putem lua măsuri din timp, să nu așteptăm să apară cancerul și abia după aceea să intervenim. Dacă maladia a fost deja depistată și tratată, onconutriția ne ajută din nou să ne hrănim sănătos pentru a preveni recidivele. Această specializare ar putea fi urmată de medicii nutriționiști.
Un alt factor important în apariția cancerului, susținut de studii, este stresul. O stare de stres de 10-20 de ani ne scade imunitatea și perturbă întreg mecanismul intracelular, lucru care va duce inevitabil la aceste modificări cauzatoare de cancer. Managementul stresului este foarte important la ora actuală, în societatea noastră. Este nevoie de cât mai mulți specialiști care să facă acest management al stresului, iar noi să recunoaștem că avem nevoie de terapie antistres. Suntem expuși stresului zi de zi și ne este greu, poate, să admitem că ne confruntăm cu situații de stres și că avem nevoie de ajutor în această direcție.
La acești factori de risc ar trebui să adăugăm și fumatul, obezitatea sau chiar metalele grele asimilate în organism. Toți aceștia exercită o influență mai mare asupra persoanelor care deja au o predispoziție genetică la cancer, care au o susceptibilitate, comparativ cu restul populației. Dacă vom fi capabili să controlăm factorii externi care declanșează cancerul, este foarte posibil să nu mai auzim de cancer prea des.
SmartLiving: Persoanele care au un risc genetic de cancer ar trebui să facă investigații mai des?
Dr. Monica Zeleniuc: Da, este nevoie de controale clinice mai frecvente pentru persoanele care se află la un asemenea risc. Ecografii, mamografii, anumite testări din sânge uneori (în cazul cancerului ovarian, de exemplu), colonoscopie, dermatoscopie pentru melanomul malign (cancer de piele) – aceste investigații trebuie recomandate de medicul specialist cu o frecvență mai mare persoanelor cu un risc genetic de cancer.
Smart Living: Ce teste genetice pot face persoanele care au mai multe tipuri de cancer în familie pentru a-și evalua riscul de boală?
Dr. Monica Zeleniuc: Când în familie sunt multe cancere, pe țesuturi diferite, putem face la ora actuală o testare în panel pentru cele mai frecvente dintre ele: endocrin, prostată, rinichi, piele, pancreas, gastric, colorectal, sâni și ovare. Unele dintre ele pot fi corelate, așa cum este cazul cancerelor de ovar și de sân, iar altele nu. De exemplu, cancerul pulmonar nu este neapărat legat cu cel de sân.
Dacă găsim o mutație, vom vedea cu ce ar mai putea să fie corelată și ce management putem aplica pentru a nu dezvolta boala. Dacă nu găsim nicio mutație printre genele evaluate, stabilim că persoana respectivă este la riscul general al populației de a dezvolta un tip de cancer. Doar factorii externi mai pot crește susceptibilitatea în aceste cazuri.