Procedură controversată permisă în Anglia, interzisă în alte țări. Prof. dr. Maria Puiu, genetician la Institutul de Cercetare în Genomică: „Să înțelegem cum se nasc copiii sănătoși care au trei părinți”
Opt copii din Marea Britanie s-au născut cu ADN provenit de la trei persoane, grație unei noi tehnici de fertilizare in vitro, dezvoltată pentru a preveni transmiterea bolilor genetice grave. Procedura presupune combinarea nucleelor din ovulul și spermatozoizii părinților biologici cu un ovul sănătos, donat anonim. Astfel, copiii poartă material genetic de la trei adulți și sunt feriți de afecțiunile moștenite pe linie maternă.
Procedura a fost realizată de echipa de cercetare a Universității Newcastle, iar rezultatele au fost prezentate în iulie 2025 în publicația medicală New England Journal of Medicine.
„Fertilizarea in vitro cu trei părinți, cunoscută și sub numele de terapie de substituție mitocondrială (MRT – mitochondrial replacement therapy), este o tehnică avansată de reproducere asistată concepută pentru a preveni transmiterea bolilor mitocondriale ereditare de la mamă la copil.”
Prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică
Cum se obțin copiii cu trei părinți
În mod obișnuit, fertilizarea in vitro (FIV) presupune prelevarea ovulelor din ovarele femeii și fertilizarea lor într-un laborator cu spermatozoizii obținuți de la partener sau de la un donator. Ovulele fertilizate, denumite embrioni, sunt apoi cultivate timp de câteva zile în condiții speciale, înainte de a fi transferate în uterul femeii, unde se implantează și își continuă dezvoltarea în mod natural.
Spre deosebire de procedura standard, noua metodă dezvoltată la Universitatea Newcastle implică un pas suplimentar. După fertilizarea inițială a ovulului matern cu spermatozoidul patern, nucleele rezultate sunt transferate într-un ovul sănătos donat anterior, din care a fost eliminat nucleul original. Această etapă suplimentară permite înlocuirea mitocondriilor cu probleme ale mamei, care ar transmite copilului boli grave, cu mitocondrii sănătoase de la o donatoare anonimă, prevenind astfel riscul genetic. Practic, rezultă un embrion care are ADN-ul nuclear al părinților biologici și ADN-ul mitocondrial al femeii donatoare.
„Aș vrea să explic cum funcționează FIV cu trei părinți. Există două tehnici principale”, spune prof. dr. Maria Puiu. Medicul genetician le-a detaliat pe amândouă:
1. Transferul de fus meotic (MST – maternal spindle transfer):
• Înainte de fertilizare, materialul genetic (fusul meotic) din ovulul mamei este transferat într-un ovul de la o donatoare din care fusul a fost îndepărtat.
• Ovulul rezultat este fertilizat cu spermatozoizii tatălui și implantat.
2. Transferul pronuclear (PNT):
• Se fertilizează separat ovulul mamei și ovulul donatoarei cu spermatozoizii tatălui.
• După fertilizare, nucleul ovulului donator este înlocuit cu nucleul părinților genetici.
• Se obține un embrion cu ADN nuclear de la părinți și mitocondrii sănătoase de la donatoare.
„În ambele cazuri, copilul are ADN nuclear de la doi părinți (mamă și tată) și ADN mitocondrial de la o a treia persoană – donatoarea ovulului. Așa-zisul al treilea părinte are o contribuție redusă la informația genetică a produsului de concepție, întrucât ADN-ul mitocondrial reprezintă doar 0,1% din totalul ADN-ului uman. Contribuția genetică a donatoarei este foarte mică și nu influențează trăsături fizice sau comportamentale, ci doar asigură funcția celulară energetică.”
Prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică
Importanța ADN-ului mitocondrial
Mitocondriile sunt structuri celulare, numite și organite, responsabile de producerea energiei necesare funcționării normale a corpului (ATP). Ele au propriul ADN (ADN mitocondrial sau ADNmt), transmis exclusiv de la mamă la făt. Orice defect al acestui ADN provoacă boli rare grave, care afectează inima, creierul, mușchii, ficatul sau rinichii.
„Mutațiile în ADN-ul mitocondrial pot cauza boli severe, adesea neurodegenerative sau musculare, care pot afecta inima, creierul, ficatul și alte organe vitale”, a explicat prof. dr. Maria Puiu.
Ce boli pot fi prevenite prin această tehnică
Printre bolile grave pe care această tehnică nouă le-ar putea preveni se află encefalopatia mitocondrială. E o boală dificilă, care afectează modul în care funcționează creierul, provocând probleme serioase precum pierderea treptată a coordonării, episoade severe de convulsii sau chiar deteriorarea rapidă a capacității mintale.
O altă afecțiune de care sunt feriți copiii obținuți prin FIV cu material genetic de la trei părinți este sindromul MELAS, o boală complicată care seamănă, ca simptome, cu accidentele vasculare cerebrale. Pacienții cu MELAS suferă frecvent și de acumularea excesivă a acidului lactic în organism, care provoacă slăbiciune musculară, probleme neurologice importante și dezechilibre metabolice dificile.
Tot în această categorie intră și sindromul Leigh, care apare mai ales la copiii mici și afectează rapid sistemul nervos central, adică centrul de control al organismului. Această boală poate împiedica dezvoltarea normală a mișcărilor, respirației și chiar activitatea inimii, astfel că mulți copii diagnosticați ajung să nu supraviețuiască primilor ani de viață.
Mai puțin agresivă decât celelalte, dar la fel de importantă, este neuropatia optică ereditară Leber, o afecțiune ce poate provoca pierderea bruscă și ireversibilă a vederii.
Toți copiii sunt sănătoși
Dintre cele 22 de femei care au participat la acest program experimental, opt au născut deja copii sănătoși, cel mai mare având vârsta de 2 ani, iar o altă sarcină este în prezent în curs de dezvoltare. Copiii s-au dezvoltat normal, fără să moștenească bolile genetice ale mamelor. În plus, testele medicale făcute imediat după naștere au confirmat că, la șase dintre copii, nivelurile mutațiilor ADN mitocondriale au fost reduse între 95% și 100%, iar în cazul celorlalți doi, reducerea a fost de 77%-88%.
Cele opt sarcini confirmate au fost monitorizate atent, iar cercetătorii nu au raportat complicații semnificative. Într-un singur caz, mama a avut valori crescute ale lipidelor în sânge, însă fără consecințe grave. De asemenea, nu au existat avorturi spontane.
Înainte de această tehnică, cercetătorii au mai încercat o abordare care a presupus transferul nucleului dintr-un ovul nefertilizat al mamei într-un ovul sănătos, urmat ulterior de fertilizare cu spermatozoidul tatălui. Cu toate acestea, specialiștii din Newcastle consideră că metoda actuală, de transfer pronuclear, are rezultate mult mai sigure și mai predictibile în prevenirea transmiterii afecțiunilor genetice grave.
Țări în care e permisă procedura
În ciuda succesului demonstrat în Marea Britanie, această tehnică nu este acceptată peste tot. În Statele Unite, metoda a fost blocată încă din 2015 printr-un act legislativ care interzice Administrației pentru Alimente și Medicamente (FDA) finanțarea cercetărilor ce implică modificări genetice ereditare.
În schimb, Marea Britanie este prima țară din lume care a permis oficial această procedură tot în 2015, unde există câteva zeci de cazuri aprobate de Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA). Autoritățile britanice au stabilit reguli clare și stricte pentru aplicarea metodei și monitorizarea sănătății copiilor născuți astfel. Clinica și specialiștii implicați trebuie să dețină autorizații speciale, iar familiile care optează pentru această metodă intră într-un program obligatoriu de monitorizare medicală pe termen lung. Mai mult, copiii născuți astfel beneficiază de evaluări periodice detaliate, pentru a se asigura că nu apar complicații și că dezvoltarea lor decurge normal. Aceste măsuri sunt menite să garanteze siguranța și sănătatea copiilor, dar și transparența totală a procesului medical.
Potrivit medicului genetician, primul copil conceput prin FIV cu trei părinți s-a născut în 2016, în Mexic, fiind însă un caz controversat.
Alte țări în care există clinici private unde această tehnică e accesibilă sunt Grecia, Ucraina și Mexic.
„Deși nu este permisă în România în prezent, interesul pentru MRT ar putea crește în contextul cercetării în bolile rare mitocondriale și al evoluției legislației în bioetică și reproducere umană asistată.”
Prof. dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică
Aspecte etice și juridice
„Din punct de vedere etic și legislativ, există opinii pro și contra. Această tehnică previne boli devastatoare, dă o șansă familiilor afectate să aibă copii sănătoși. Dar creează dezbateri etice privind modificarea liniei germinale și posibila deschidere către alte forme de inginerie genetică”, a subliniat medicul genetician.
Specialiștii din Newcastle spun totuși că proporția ADN-ului mitocondrial preluat de la donatoare este extrem de mică, de sub 1%, și nu influențează trăsături precum aspectul fizic sau caracteristicile personalității. Cu toate acestea, aspectele etice și juridice ale procedurii rămân controversate.
Cercetătorii britanici speră ca datele obținute până acum să fie de ajutor pentru familiile afectate de boli genetice severe, imposibil de evitat prin metode clasice.
Pentru moment, copiii născuți prin această metodă vor rămâne sub observație atentă și continuă, pentru a se confirma că sănătatea lor rămâne stabilă pe termen lung.
