„Am avut neșansa să întâlnesc un medic pe care n-aș vrea să-l mai întâlnească cineva vreodată.” Destinul unei tinere cu boala Gaucher

Daniela Zlatea are 30 de ani, un soț și doi copii. E în grafic pentru o femeie de vârsta ei. Daniela mai are și boala Gaucher, un picior mai scurt și o poveste lungă în legătură cu tratamentul pentru această boală rară, despre care în România nu se știa mare lucru atunci când ea a fost diagnosticată.

Publicat în: 28.02.2020

Uneori avem impresia că medicina stă pe loc. Ne dorim tratamente cu efect garantat pentru toate tipurile de cancer, vaccinuri pentru HIV sau leacuri imediate pentru diabet. Deși toate aceste descoperiri nu sunt aici acum, cercetările continuă, iar medicina nu stă pe loc. O dovadă este boala Gaucher, despre care nu se știa mare lucru în România în urmă cu 30 de ani, iar despre tratament nu putea fi vorba. Nu la noi în țară. Acum, lucrurile stau cu totul altfel.

În 1992, Daniela avea doi ani. Tot atunci, părinții au observat că fetița răcește prea des și că îi curge frecvent sânge din nas, așa că au început să o ducă pe la medici. În scurt timp au început să apară primele suspiciuni de boală gravă. Medicii aveau pe buze cuvinte ca SIDA, leucemie, ciroză hepatică. „Amintirile părinților legate de diagnosticare nu sunt prea plăcute și se întind pe o perioadă de mai bine de cinci ani. În jurul vârstei de doi ani au observat că răceam foarte des, după care au început să apară și alte simptome, cum ar fi hemoragiile nazale și, mai apoi, abdomenul mărit din cauza splinei și a ficatului. Aveam abdomenul ca și cum aș fi fost un copil însărcinat”, spune Daniela, din ceea ce i-au povestit părinții.

În 1995, Daniela avea cinci ani. Atunci i s-a făcut prima operație, cea de splenectomie, adică de extirpare a splinei, care era mărită. Tot atunci, pe splina ei extirpată s-au descoperit celule Gaucher.

Boala Gaucher, o boală rară

Boala Gaucher este o boală rară, dar este cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, care sunt niște boli genetice de metabolism ce apar ca urmare a deficitului unor enzime (numite hidrolaze acide) din organism.

„Este o boală de sânge. În limbajul comun, este vorba despre o celulă lipsă din sânge, celulă care, în mod normal, ar distruge infecțiile, bacteriile moarte și îmbătrânite de la nivelul întregului corp. Dacă nu există această celulă care să le mănânce, ele se adună pe unde apucă prin organism, de obicei pe organe și articulații. Atunci, apar infecții”, îmi explică Daniela, când mă întâlnesc cu ea la o cafenea dintr-un mall.

Am convins-o să ne întâlnim și să-mi spună povestea ei, deși e foarte ocupată cu cei doi copii, mai ales cu bebelușul, care o solicită non-stop. Acum, i-a lăsat pe cei mici cu tatăl lor, soțul Danielei, care nu s-a sfiit când a auzit el însuși de boală, acum 14 ani.  

Potrivit Fundației Române pentru Boli Lizozomale (FRBL), există trei tipuri de boala Gaucher: tipul I (forma cronică, adultă, nonneuronopată, ceea ce înseamnă că sistemul nervos central nu este, de obicei, afectat de boală), tipul II (infantil, neuronopat acut) și tipul III (juvenil, neuronopat subacut).

76 de pacienți sub tratament în România

Daniela a fost diagnosticată cu tipul I de boală Gaucher, care este asociat măririi în volum a splinei și ficatului, durerilor osoase, anemiei, suferinței pulmonare și scăderii numărului de trombocite, celule care au rolul de a opri sângerările. Simptomele pot fi discrete sau extrem de severe, conform FRBL.

De altfel, tipul I este cel mai frecvent depistat, dacă se poate pune problema de frecvență atunci când vorbim despre o boală rară. Conform unui răspuns primit de la Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, pe parcursul anului 2018, 76 de pacienţi au beneficiat de medicamente incluse în cadrul grupei de boală G29 – Boala Gaucher. Totuși, acest lucru nu înseamnă că acesta este numărul total al pacienților Gaucher din România, nici al celor diagnosticați, ci doar al celor care au primit tratament compensat 100%. CNAS precizează că nu deține date privind numărul de pacienţi cu boala Gaucher înregistraţi în România.

„A crescut numărul de pacienți Gaucher în ultima vreme”, spune Daniela. „Dacă, până acum câțiva ani, știam de existența a 50 de pacienți descoperiți în decursul a 12 ani, acum, de trei-patru ani, au fost diagnosticați brusc încă 20 și ceva. Boala a devenit mai cunoscută, iar medicii au început să pună suspiciunea de Gaucher la orice simptome asemănătoare. În felul ăsta, se descoperă mai ușor boala”, explică ea.

În urmă cu 20 de ani, România nu avea tratament pentru boala Gaucher

În ziua de azi, pentru a depista boala Gaucher, se face un simplu dry test. Adică se iau doar câteva picături de sânge care se pun pe o bucățică specială de hârtie și asta e tot. Dar, când Daniela era mică, nu numai că această analiză simplă nu exista, dar nu exista nici măcar un centru unde să-ți poți face analizele pentru Gaucher în București. Despre tratament nici nu putea fi vorba.

După operația de extirpare a splinei, care a avut loc la spitalul Fundeni, medicii au aflat ce boală are Daniela și cam atât. Pe-atunci, nu existau soluții pentru bolnavii Gaucher din România. „Era o boală la care nu aveam șanse de supraviețuire. Medicii aflaseră ce am, dar nu-mi dădeau șanse de supraviețuire pe mai departe din cauza evoluției bolii de până atunci și pentru că nu aveau tratament pentru această boală”, povestește tânăra. Prin urmare, Daniela, după operația de splenectomie, a luat un tratament antiinflamator banal, cum se dă după orice altă operație, și a ținut, o perioadă, regim alimentar.

Tânăra nu are amintiri legate de operația de spenectomie, deși a adunat, ulterior, o mulțime de amintiri de prin spitale. Dar, pentru părinții ei, descoperirea bolii a fost tulburătoare. Pe de o parte s-au bucurat că au avut, în sfârșit, o explicație pentru tot ce se întampla cu fiica lor, pe de altă parte, li s-a prăbușit lumea când au aflat că Daniela are o boala rară, pentru care nu se știa că ar exista vreun tratament.

Debutul crizelor osoase

După operație, Daniela s-a simțit bine și nu a mai avut absolut nimic de la cinci până la 11 ani. Răcea mai des decât alți copii, dar nu mai avea dureri și ficatul revenise la dimensiunile normale. „Părea că totul s-a liniștit după acea operație”, spune ea.

Totuși, pentru că încă mai avea hemoragii nazale, părinții ei au căutat în continuare soluții pentru boală. „La opt ani, am ajuns pentru prima dată la Cluj, acolo unde mi-au fost făcute analizele specifice și unde a avut loc confirmarea diagnosticului. Apoi, la fiecare șase luni, mergeam acolo pentru analize specifice, să vedem dacă boala evoluează sau nu în vreun fel”, spune ea.

Tot atunci, adică în 1998, tatăl ei s-a înscris în Fundația Română pentru Bolile Lizozomale, ca să fie la curent cu noutățile legate de boala fiicei lui. 

Dacă de la prima operație nu mai are amintiri, Daniela își amintește perfect cum au început crizele osoase. „Aveam aproape 11 ani și eram la petrecerea aniversară a unei prietene, când am simțit primele dureri de șold. Un fel de durere arzătoare, ca și cum mi-a trecut un fir încins prin mijlocul osului. Atunci am dat vina pe efortul din timpul petrecerii, pentru că era o petrecere cu concursuri pentru copii. Speriată, am plecat înainte de terminarea petrecerii. După arsuri, durerea a început să fie din ce în ce mai puternică. A doua zi abia am reușit să merg până la baie, sprijinită, iar în a treia zi deja nu mă mai puteam ridica din pat. Evoluția a fost foarte rapidă și foarte cruntă”, își amintește ea.

O decizie medicală greșită și un picior mai scurt

După trei zile de stat acasă cu dureri, Daniela a început să facă febră mare, așa că părinții au dus-o la spital, la Grigore Alexandrescu. A avut ghinion să dea peste un medic total nepregătit despre care și acum își amintește cu furie.

„Am avut neșansa să întâlnesc un medic pe care n-aș vrea să-l mai întâlnească cineva vreodată. Medicul acesta, văzându-mă întinsă pe patul de spital, i-a spus mamei, de față cu mine, un copil de 11 ani: asta moare lângă mine și eu nu știu ce să-i fac. Cuvintele astea m-au marcat”.

Daniela Zlatea

Singura soluție a medicului de la Grigore Alexandrescu a fost să îi pună piciorul stâng în ghips, într-o poziție nefirească. Disperată, mama Danielei a acceptat propunerea. „A fost o greșeală medicală enormă”, spune Daniela, pentru că infecția a avansat și mai rapid din cauza faptului că piciorul a fost imobilizat. Și nu oricum, ci într-o poziție ca la ginecologie, cu picioarele ușor flexate și cu o bară de lemn între picioare, adică a fost imobilizat inclusiv piciorul drept.

A stat așa o săptămână, în spital, cu piciorul în ghips de la șold până la genunchi. În tot acest timp, analizele indicau o infecție, pe care medicul a încercat să o trateze cu antibiotice perfuzabile. În tot acest timp, starea Danielei se agrava.

„Singurul lucru pentru care stăteam internată era doar supravegherea medicală, altfel nu se intervenea asupra bolii. Atunci, tatăl meu și-a adus aminte de un medic rezident de la Fundeni și a doua zi m-au transferat acolo”, spune Daniela.

„Ori îi faci transferul, ori fug cu ea din spital”

Medicul de la Grigore Alexandrescu nu a vrut inițial să aprobe transferul, pentru că asta ar fi însemnat să își recunoască incapacitatea. „În disperarea de moment, tatăl meu i-a spus ori îi faci transferul, să plecăm legal, ori fug cu ea din spital, aici n-o mai las”, povestește Daniela.    

Când a ajuns la Fundeni și medicii de acolo au văzut în ce poziție e pus ghipsul, primul lucru pe care l-au făcut a fost să i-l scoată. A rămas în continuare imobilizată la pat, cu dureri. Dar doctorița de la Fundeni, pe care o cunoșteau de la operația de splenoctomie, i-a făcut legătura cu un medic de la Spitalul de Ortopedie de la Foișorul de Foc, unde, în scurt timp, Daniela a fost operată la șold.

„Infecția a fost curățată prin operație și totul ar fi trebuit să reintre pe făgașul normal. Numai că, la fiecare una, două, trei săptămâni, apăreau aceste dureri. Infecția fusese îndepărtată, dar nu și efectele ei, pentru că apucase să macine din cartilagii și oase”, spune ea. În urma operației, Daniela a rămas cu piciorul stâng mai scurt cu 10 centimetri.

Crede că eroarea medicului care i-a pus piciorul în ghips a favorizat evoluția invecției. „În momentul ăla, dacă nu aș mai fi așteptat alte două săptămâni până la operație și aș fi fost operată imediat, cred că infecția nu ar fi avansat atât de mult”, spune Daniela.

Tratament indisponibil în România

Doctorița de la Fundeni – care, ulterior, a devenit medicul curant al Danielei – le-a spus atunci părinților ei că știe despre existenta unui tratament pentru boala Gaucher în străinătate și i-a îndemnat să caute soluții contactând Crucea Roșie și alte fundații influente.

„La un moment dat, tatăl meu a aflat că există un tratament în străinătate, dar sumele erau mari. El, auzind treaba asta, inițial s-a gândit că poate să o rezolve cumva, a vândut apartamentul în care locuiam, pentru a cumpăra tratamentul, numai că, apoi, a aflat că acele sume uriașe acopereau tratamentul pentru cel mult câteva luni. E imposibil să supraviețuiești așa”, spune Daniela.

La 11 ani, când Daniela a făcut operația de șold, în România nu era disponibil vreun tratament pentru boala Gaucher. Așa că fata a plecat acasă cu un picior mai scurt și cu dureri osoase care apăreau periodic. Câteva săptămâni se simțea mai bine, câteva săptămâni avea dureri din cauza cărora nu se putea mișca. „Și-atunci când eram funcțională, eram funcțională și nu prea. Mă deplasam singură, dar cu greu”, spune ea.

Viața cu Gaucher la 11 ani

O întreb pe Daniela cum a fost viața ei de fată de 11 ani, cu dureri de șold și un picior mai scurt. Îmi răspunde senin: „cu dureri”. „Mergeam la școală în perioadele în care nu aveam crize. În perioadele de criză osoasă eram imobilizată la pat și eram obligată să abandonez școala. Veneau colegii și îmi aduceau lecțiile și temele, în așa fel încât să fiu la zi, cât de cât. Pentru că, nefiind acolo, eram oricum în urmă tot timpul. Dar m-au ajutat și colegii, și profesorii, care au înțeles situația”, spune ea.

Părinții Danielei își aranjau programul de lucru în așa fel încât să poată să fie unul dintre ei în permanență acasă. În perioadele de criză osoasă, fata nu avea cum să stea singură mai mult de două ore.

Cât despre prieteni, au dispărut, treptat: „Prietenii au fost la început, probabil că și din curiozitate, mă vizitau ca să vadă ce fac. După care, nemaifiind între ei zi de zi, au început să uite ușor-ușor. Nu mai făceam parte dintre ei, nu mă mai puteam implica în jocurile lor, nu mai puteam ieși din casă, nu mai puteam fi cea care eram înainte. Au ramas doar câțiva care mă vizitau mai des”.

Daniela s-a simțit marginalizată. „Nu a fost singurul moment în care m-am simțit dată la o parte și, cumva, incapabilă să fac ceva. Există, în același timp, neputință, frustrare, supărare, dezamăgire. Sunt multe trăiri care se amestecă”, spune ea, și are puterea să vadă și partea plină a paharului: „Dar am avut norocul că asta s-a întâmplat în perioada copilăriei. Dacă mi s-ar fi întâmplat acum, aș fi trecut mult mai greu peste, cu toate că sunt o fire optimistă”.

În sfârșit, tratament. Dar cum?

După doi ani în care viața ei s-a împărțit între dureri insuportabile și perioade mai acceptabile, la 13 ani, tratamentul pentru boala Gaucher a început să fie disponibil la noi în țară, dar numai din trei în trei luni.

„Și aici a fost o poveste lungă, pentru că, la momentul respectiv fiind o boală astronomică­, adică ceva foarte rar, doar câțiva pacienți diagnosticați, eram priviți ca niște extratereștri. După ce că aveți boala asta care e așa de rară și nu știe nimeni ce e cu voi, mai veniți și cu tratamente de-astea extraordinar de scumpe. Primeam aprobare pentru el din trei în trei luni. Ori, pentru a vedea clar evoluția bolii, trebuia efectuat un tratament constant. Atunci când făceai o perfuzie la trei-patru luni, efectele erau nule”. Imediat după perfuzie îi treceau durerile, dar acestea reapăreau în scurt timp, din cauza faptului că tratamentul nu era constant.

Norocul unei crize osoase

Până la urmă, Daniela a avut noroc. „În cele din urmă, am avut norocul să fiu într-o criză osoasă atunci când au venit pentru prima dată la noi, în România, cei de la Alianța Gaucher Europeană. Atunci m-a văzut Susan Lewis (cofondator și lider al Alianței, n.r.) și a marcat-o foarte tare faptul că tatăl meu a venit cu mine la întâlnirea aia în brațe, pentru că altfel nu mă puteam deplasa, mă mutau în brațe de colo colo”. Întâlnirea a avut loc la Cluj. Acolo s-a dus tatăl Danielei cu fiica în brațe, ca să le dovedească autorităților europene cum e să trăiești în România ca bolnav Gaucher, fără a avea acces constant la tratament.

La scurt timp după întâlnirea cu Susan Lewis, Daniela a primit un răspuns în care era anunțată că va intra în programul european de tratament pentru boala Gaucher, program finanțat de Alianța Gaucher Europeană. A fost printre primii români care au beneficiat de tratament constant pentru boala lor rară. „După mine, cam în aceeași perioadă, au mai intrat pe acest program european câțiva pacienți din România, dar numai cazurile grave. Cazurile moderate, care nu aveau simptome pronunțate, au rămas în continuare pe varianta de tratament din trei în trei luni sau chiar și fără el”, spune Daniela.

De la 13 până la 23 de ani, a fost tratată prin programul de tratament European. Chiar și după ce tratamentul a devenit disponibil în mod constant pentru bolnavii din România, ea a mai continuat o perioadă în programul european, pentru că pacienții au fost preluați treptat de Casa Națională de Asigurări de Sănătate.

Conform datelor înregistrate în aplicaţia Informatică SIUI a CNAS, pe parcursul anului 2018, costul mediu la care a ajuns un pacient cu boala Gaucher a fost de 1.04 milioane de lei. Adică peste 200.000 de euro pe an pentru un bolnav.  

Tratamentul perfuzabil pentru bolnavii Gaucher se face o dată la două săptămâni, în spital. Daniela face perfuzii cu Cerezyme, la spitalul Fundeni. „Acum ne luptăm să putem să îl facem la domiciliu, dar pentru asta ar trebui să putem face, ca Fundație (Fundația de Boli Lizozomale, n.r.), un contract cu o clinică medicală care ne-ar putea pune la dispoziție asistente care să se deplaseze la fiecare bolnav acasă. E puțin incomod faptul că, la fiecare două săptămâni, depinzi de deplasarea la medic”, spune Daniela, completând că perfuzia durează, în medie, 45 de minute, dar că mai există și timpul de deplasare și de așteptare de la spital.

Din 2018, există și tratament oral, iar o parte dintre pacienți cu Gaucher au trecut deja la acesta. Pastilele se iau zilnic, dozate în funcție de analize.

Daniela încă nu a trecut la acest tip de tratament, pentru că voia să facă un al doilea copil. Ea spune că încă nu există studii clinice asupra sarcinii și alăptării pe durata tratamentului cu pastile. Mai spune că, după ce va termina perioada de alăptat, se va gândi și la această variantă de tratament.

16 ani, o proteză de șold și 5 centimetri în plus la picior

După operația de la Foișorul de Foc, unde i-a fost îndepărtată porțiunea cu infecție, Daniela a rămas cu dureri și, până la începerea tratamentului, a luat un simplu tratament antiinflamator în perioadele de criză osoasă. Apoi, după ce a început tratamentul, totul a fost mult mai bine, doar că tot mai avea dureri la un anumit interval de timp.

La 16 ani, când deja era pe tratament de doi ani, a fost supusă unei noi operații, una de protezare a șoldului. După această operație, pe care a făcut-o tot la Cluj, durerile s-au rărit considerabil. “Durerile erau puse exclusiv pe seama faptului că osul, capătul femurului, nu mai era întreg. S-a înlocuit strict partea aceea, ca totul să funcționeze normal. Schimbarea a fost mai mult decât vizibilă”, spune ea.

„Diferența inițială a fost undeva la 10 centimetri. După prima operație la care mi s-a pus proteză, cea de la 16 ani, am rămas cu o diferență de aproape cinci centimetri, erau patru centimetri și jumătate”, povestește ea.

Ca să compenseze diferența de 4,5 centimetri dintre piciorul stâng și cel drept, Daniela ar fi trebuit să poarte o încălțăminte ortopedică specială, cu o talpă mai mare și una mai mică. Dar vârsta și-a spus cuvântul și a refuzat această variantă: „Fiind la vârsta aia, am spus nu din start, am zis că prefer orice altceva, dar asta, nu. Și, atunci, mi-au făcut un talonet care este un înălțător pe care mi-l băgam în încălțămintea pe care mi-o alegeam eu. Dar diferența era vizibilă, bineînțeles, pentru că un picior stătea normal în încălțăminte, celălalt, nu. Aveam mereu grijă să fiu îmbrăcată în blugi sau pantaloni de trening care să fie mai lejeri la bază, mai lungi, să mascheze încălțămintea. Îmi alegeam mereu adidași lejeri, care să poată fi mai umflați, mai ieșiți în relief“.

Minunata viață nouă

Poate că o persoană sănătoasă, care are ambele picioare de aceeași lungime, ar fi tentată să spună la ce buni cei cinci centimetri câștigați, tot avea un picior mult mai scurt decât altul. Daniela însă a profitat la maximum de proteza ei și de viața nouă în care a pășit odată cu lungirea piciorului ei stâng.

„Pe la 16 ani și jumătate s-a terminat totul și am înviat în perioada aia. Mi-am făcut foarte mulți prieteni și am ieșit foarte mult din casă. Ai mei, văzându-mă în sfârșit afară, nu mi-au spus nicio secundă ai grijă la ce oră te întorci, aveau încredere că mă voi întoarce la ora potrivită și am ieșit mult, am evoluat mult din punctul ăsta de vedere”, povestește tânăra.

Singura prietenă care i-a fost alături pe toată durata bolii a rămas lângă ea și pe durata liceului și a scos-o din casă. A început cu plimbări scurte, în parc. Apoi, a început să iasă tot mai mult. Totuși, trebuia să fie mereu atentă la felul în care se îmbracă și evita locurile în care ar fi trebuit să se descalțe.

„A fost ciudat, pentru că nu puteam să îmi expun piciorul niciodată, veșnic trebuia să fie acoperit în partea de jos. Evitam să merg la petreceri sau la cineva acasă, pentru că ar fi trebuit să mă descalț și s-ar fi văzut diferența, s-ar fi observat că port talonet. Mie îmi intra puțin piciorul în adidas, de fapt. Din cauza asta, evitam deplasări de genul ăsta”.

Daniela Zlatea

A avut o perioadă de nesiguranță, în care avea impresia că nu poate lega prietenii cu nimeni din cauza piciorului ei mai scurt. Dar, în timp, s-a adaptat, iar prieteniile pe care le-a legat au ajutat-o să se accepte: „Cei care m-au cunoscut m-au cunoscut direct așa cum eram, nu m-am transformat pe parcurs și, în felul ăsta, mi-a fost și mie mai ușor să accept situația”.  

Viața de cuplu

Când a intrat la liceu, avea deja proteza de șold, așa că se simțea mai bine în pielea ei. Cum i-a fost cu băieții? „Ușor”, spune Daniela, apoi zâmbește: „Am fost întotdeauna o persoană veselă”. 

L-a cunoscut pe Cristi, cel care avea să-i devină soț, în clasa a zecea. “A fost ciudat, pentru că ne-am întâlnit la nunta unui verișor și a doua zi el a plecat în Turcia, iar eu am înțeles că pleacă la Tulcea. Mă așteptam să se întoarcă în maxim o spătămână, dar a durat ceva timp până când s-a întors”, își amintește ea.

Deși ea crede că partenerul ei a știut de la început că are probleme de sănătate, din cauza faptului că e era evident că șchiopătează, discuția despre boală a venit mult mai târziu, după doi ani de relație. Adică atunci când au luat în calcul să se mute împreună.

„Când mi-am asumat mutatul împreună, a trebuit să îi spun exact ce se întâmplă, ce presupune viața alături de mine. Nu am fost genul care să vrea să se mute împreună după două luni de relație, am considerat că mutatul și căsnicia sunt treburi serioase, la care nu vreau să mă arunc cu capul înainte. Când am decis să ne mutăm, eram într-o relație destul de avansată încât să pot să-i spun treaba asta”, spune ea.

Cristi se aștepta ca boala Danielei să fie una de durată, doar o tot auzise că merge la doctor periodic. „Mă mai întrebase pe parcurs, dar nu au fost discuții atât de serioase încât să îi spun exact ce se întâmplă, despre ce boală e vorba și faptul că există posibilitatea ca, la rândul lor, copiii să o moștenească. Am vrut să știe de la început ce urmează, să fie capabil să aleagă dacă vrea să-și continue viața cu mine sau nu”, spune ea. Și Cristi a ales.

S-au mutat împreună când Daniela avea 20 de ani. Când ea avea 24 de ani, s-au căsătorit. Daniela era deja însărcinată cu primul copil.

Riscul ca boala să se transmită la copii

Boala Gaucher este una genetică, iar Daniela știa acest lucru când a hotărât să aibă copii. „Am vorbit cu medicul genetician care mă evaluează de când aveam opt ani și care ne-a ajutat foarte mult în lupta cu boala. Mi-a explicat că probabilitatea să nasc copii bolnavi este foarte mică. Cu toate astea, a făcut și soțul meu testul pentru boala Gaucher”, spune ea.

Și-a făcut toate analizele în timpul sarcinii. La prima sarcină și-a făcut inclusiv amniocenteza, o analiză care se face dintr-o cantitate mică de lichid amniotic și care permite diagnosticarea prenatală a mai multor boli, printre care și Gaucher. „Încă de atunci știam că, din punct de vedere al ADN-ului, nu există nicio eroare și că bebelușul va fi bine. Acum i-am făcut și analizele specifice pentru Gaucher, ca să mă asigur de asta. Au venit rezultatele și e bine”, spune Daniela despre fiul ei cel mai mare, care are cinci ani.

La a doua sarcină, nu a mai putut să facă amniocenteza, din cauza felului în care a fost poziționată placenta. Daniela îi va face analizele pentru Gaucher și celui mic, dar pentru asta va trebui să mai aștepte ca bebelușul de câteva luni să mai crească.

În rest, ambele sarcini au decurs fără probleme. I s-au accentuat puțin durerile de spate și de picioare, din cauza creșterii în greutate. Daniela a continuat tratamentul perfuzabil în mod obișnuit pe toată durata sarcinilor.

A doua operație de protezare și un picior aproape normal

Înainte de cea de-a doua sarcină, în 2017, Daniela a făcut o nouă operație. A vrut să își prelungească proteza. „Am fost interesată în primul rând de acest aspect pentru că, fiind această diferență de aproape cinci centimetri, diferență care nu a fost compensată în totalitate din cauză că nu am purtat ce trebuie (încălțăminte ortopedică specială, n.r.), m-am ales cu o scolioză (curbură laterală a coloanei vertebrale, n.r.). Doamna profesor mi-a recomandat să fac această operație, să prelungim cât de poate proteza, chiar dacă piciorul nu poate fi adus la același nivel, astfel încât să se compenseze cumva diferența asta și coloana să-și revină la normal, ușor-ușor”, spune ea.

La operație, capătul femurului, adică porțiunea de os care se mișcă în bazin și locul unde Daniela avea probleme, a fost înlocuit cu o porțiune de ceramică, despre care s-a descoperit că are o durată de viață mai mare decât protezele din titan, îmi explică ea.

Dupa schimbarea protezei, a fost recuperată o bună parte din diferența de lungime dintre cele două picioare. Acum, piciorul Danielei este mai scurt cu numai un centimetru. Încă șchiopătează puțin, dar această diferență ar putea fi mascată dacă și-ar tonifia musculatura. Așadar, vrea să se apuce de sport.

Viața cu Gaucher în zilele noastre

Dacă în urmă cu 17 ani viața cu Gaucher era un chin, în lipsa unui tratament, azi, viața Danielei se împarte între schimbat de scutece și gradiniță. E o perioadă cu puține ore de somn și destule griji, dar, comparativ cu greutățile prin care a trecut ea, asta nu-i nimic: „Dacă n-am avut parte de sănătate, măcar am avut parte de oameni buni lângă mine”.

Merge la perfuzie o dată la două săptămâni, își face analizele de două ori pe an, ca să vadă în ce stadiu se află boala și dacă trebuie modificată doza de tratament, iar la Cluj se duce o dată pe an, pentru o evaluare a bolii.

„Dureri mai am și acum, dar, având în vedere cât de slăbit este sistemul meu osos, nu aș putea să le bag în seamă. E clar că oasele mele cedează mult mai repede decât ale unei persoane care nu este bolnavă. Sunt perioade în care apar dureri de oase la modul general, fără o localizare anume. Alteori, sunt dureri localizate, acum două luni mă durea foarte tare cotul. De la începerea tratamentului, n-aș putea spune că mai am simptome de Gaucher în afară de aceste dureri osoase care apar la interval de câteva luni și oricum sunt moderate și apar în special când fac foarte mult efort fizic sau stau foarte mult într-o anumită poziție, de exemplu când fac un drum lung cu mașina”, explică Daniela.

Ce s-ar întâmpla dacă ar opri tratamentul? Nici nu vrea să se gândească: „Nu vreau să știu ce s-ar putea întâmpla, știu deja cum este fără tratament”.

În copilărie, boala a chinuit-o, dar acum a învățat să o accepte. „Am învățat să trăiesc cu boala asta, face parte din mine, mi-am acceptat soarta și nu mi se mai pare ca sunt nedreptățită, ba chiar consider că sunt norocoasă pentru ca am acces la tratament”.