Ce este cariotipul genetic și când se recomandă analiza?

Cariotipul genetic se referă la numărul, mărimea, forma și componența (normală sau anormală) a cromozomilor, respectiv la un set complet de cromozomi ai unui individ care poate fi comparat cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetică.

Analiza cariotipului este o sursă de informație foarte importantă în cazul cuplurilor cu infertilitate și cu un istoric de pierderi repetate de sarcină, care pot indica faptul că există posibilitatea prezenței unor anomalii genetice.

Se estimează că 60% din avorturile spontane sunt cauzate de anomalii cromozomiale.

De asemenea, analiza este importantă în cazul bărbaților cu un număr scăzut de spermatozoizi în lichidul seminal, deoarece, adesea, aceștia sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale.

Studii recente au arătat că bărbații cu vârsta peste 45 de ani pot avea un risc mai mare de a avea astfel de anomalii cromozomiale pe care le pot transmite copiilor.

Examenul citogenetic prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor care au depășit vârsta de 35 de ani, deoarece riscul de a da naștere unui copil cu aneuploidii (număr anormal de cromozomi, fie în plus, fie în minus) crește semnificativ cu vârsta.

Ce afecțini pot fi diagnosticate cu ajutorul cariotipului genetic

Analiza cromozomială se realizează pe celule care pot proveni dintr-o probă de sânge, de măduvă osoasă ori de lichid amniotic, anomaliile putând fi vizualizate cu ajutorul microscopului optic. Din respectiva probă se prelevează celule vii, de regulă limfocite.

Acestea sunt apoi „crescute” în laborator, într-un mediu de cultură, după care sunt colorate și expuse examinării microscopice, unde sunt „fotografiate” într-o anumită ordine. Unele zone se vor colora mai bine, așa încât în „poză” se va evidenția, în benzi, modelul caracteristic pentru fiecare cromozom.

Analizarea cariotipului genetic poate diagnostica afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Patau, sindromul Edwards.

De asemenea, mai identifică delețiile cromozomiale (când din cromozomi lipsesc benzi dintr-un braț), translocațiile cromozomiale (ruperea unor părți din brațele cromozomilor și rearanjarea lor la alți cromozomi) și duplicațiile cromozomiale (atunci când pe brațele cromozomilor se disting benzi în plus, respectiv două în loc de una).

Tot anomalii structurale sunt și inversiile, inserțiile, inelele și izocromozomiile.

În ceea ce privește delețiile cromozomiale, acestea sunt anomalii genetice în care o parte a cromozomului sau o secvență ADN lipsește și determină condiții genetice severe.

O deleție mare va avea ca urmare un avort imediat. Delețiile mici (microdeleții) se regăsesc la copiii cu anomalii fizice și sunt mai rar fatale, spre deosebire de delețiile mari.

Delețiile mici pot afecta vederea, mirosul, culoarea pielii sau greutatea. Cele mari, însă, determină Sindromul Cri du chat, distrofie musculară sau atrofie musculară spinală.

Când se efectuează cariotipul genetic

Anomaliile cromozomiale pot fi diagnosticate prenatal, după săptămâna 12 de sarcină (pentru creșterea optimă a celulelor este preferat intervalul 15-18 săptămâni).

Cariotipul genetic se realizează din lichidul amniotic prelevat prin amniocenteză, considerându-se că acuratețea acestuia se apropie de 100% în privința anomaliilor cromozomiale fetale mari.

Important de știut! Un cariotip normal (adică un rezultat bun, corect al analizei, fără modificări identificate) nu exclude total posibilitatea unor defecte fetale! Acestea pot fi cauzate de existența unor anomalii submicroscopice, a unor mutații moleculare sau de modificările induse de agenți care produc malformații.