De ce sunt importante testele genetice în bolile hepatice și când se recomandă. Genetician Flavia Haradja, Regina Maria: „Unele testări te scapă de frica de necunoscut prin aflarea unui diagnostic clar!”

Testările genetice pentru afecțiuni hepatice au un rol esențial în diagnosticarea bolilor ereditare rare, dar sunt la fel de importante și pentru stabilirea unor particularități în boli de ficat mai frecvente, cum sunt hepatita B și C. Explică mai multe despre aceste testări esențiale în multe situații, dr. Flavia Haradja, embriolog senior și medic primar genetician în cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria.

Ficatul îndeplinește peste 500 de funcții esențiale pentru organism, printre cele mai importante dintre acestea aflându-se detoxifierea, sinteza proteinelor și producerea de substanțe chimice care ajută la digerarea alimentelor. Cum bolile de la nivelul ficatului se pot manifesta cu puține semne sau simptome – ficatul nu doare – analizele de sânge sunt esențiale pentru a depista o astfel de problemă. Iar în unele cazuri testările genetice sunt și ele foarte importante, pentru că pot contribui major la stabilirea următorilor pași în tratament, spune dr. Flavia Haradja, medic primar în Genetică medicală în cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria, care explică în continuare utilitatea acestor teste.

Hepatita B, hepatita C și bolile hepatice genetice

Testările genetice în bolile hepatice au în vedere, pe de o parte, bolile cu componentă virală, adică identificarea genotipurilor de virus în hepatita B sau C, și, pe de altă parte, bolile cu componentă genetică, adică moștenite.

În cazul hepatitelor, testarea genetică e importantă pentru a stabili un tratament adecvat și pentru a putea preconiza evoluția bolii. În cazul bolilor genetice, importanța acestei testări e dată de faptul că ajută medicii în punerea unui diagnostic corect, prin excluderea altor diagnostice în care simptomele sunt asemănătoare, iar ulterior, la fel ca în cazul hepatitelor, ajută la stabilirea tratamentului și a prognosticului ulterior al bolii. 

În bolile virale, cum sunt hepatita B și hepatita C, rolul testării genetice este de a ajuta medicul să stabilească un tratament țintit. „Hepatita B are undeva la nouă genotipuri, fiecare împărțit în subgenotipuri, cu o răspândire geografică destul de variată. Cam același lucru este valabil și pentru hepatita C, doar că acolo sunt șase genotipuri mari și în funcție de ele se poate preconiza și gradul de cronicizare al hepatitelor virale”, explică medicul.

Totuși, de cele mai multe ori apelează la testări genetice persoanele cu boli hepatice ereditare. 

„Testările genetice cele mai frecvente pe care le văd în cabinet sunt pentru bolile cu componentă genetică, cum ar fi hemocromatoza, deficitul de alfa 1 antitripsină, boala Wilson sau sindromul Gilbert. Toate acestea sunt boli care afectează întreg parcursul vieții unui pacient. Pentru unele putem interveni medicamentos, cu terapii țintite, dar pentru altele încă nu avem tratament. Știind însă clar cu ce boală ne confruntăm, putem să ameliorăm calitatea vieții pacientului”, mai spune dr. Flavia Haradja.

____________________________________________________________

Hemocromatoza este o boală ereditară în care organismul absoarbe și stochează prea mult fier. Acumulările excesive de fier se produc la nivelul unor organe, în special al ficatului, și pot provoca afectare severă, inclusiv ciroză.

Deficitul de alfa 1 antitripsină este o boală genetică rară, care poate fi responsabilă de unele boli pulmonare sau de boli hepatice, cum ar fi icterul noului născut sau ciroza.

Boala Wilson este o afecțiune moștenită care se manifestă prin stocarea în exces a cuprului în organism. Când acumularea devine toxică, ficatul eliberează cuprul direct în fluxul sanguin, care îl transportă în întreg organismul, ducând la degradarea acestuia.

Sindromul Gilbert este o afecţiune genetică a ficatului, în care nivelurile bilirubinei sunt ușor mai ridicate decât limitele normale, provocând icter.

____________________________________________________________

Consilierea genetică atât a pacientului, cât și a familiei

Dincolo de beneficiile directe, care se referă la stabilirea unui diagnostic corect, la alegerea unui tratament țintit pentru afecțiunea diagnosticată și prognosticul bolii, dr. Haradja, medic primar în Genetică medicală în cadrul Centrului de Hepatologie din cadrul Policlinicii Regina Maria Perla, vorbește și despre alte avantaje ale testării genetice în cazul bolilor hepatice: „Ne ajută să evităm alte teste și investigații care pot fi invazive și foarte costisitoare pentru pacient, iar în cazul în care vorbim despre boli care se moștenesc, un alt beneficiu este consilierea genetică pentru familia pacientului, pentru că bolile cu componentă ereditară de cele mai multe ori se întâlnesc și la alți membri ai familiei”.

Medicul genetician atrage atenția asupra importanței consilierii pacientului atât înainte, cât și după aflarea rezultatelor testării genetice, pentru că, pe de o parte, această testare te scapă de frica de necunoscut prin aflarea unui diagnostic clar, iar, pe de altă parte, e important să fii pregătit pentru un eventual diagnostic.

„Pacientul ar trebui consiliat atât înainte de testare, cât și după testare. Când apare un simptom, dacă îl căutăm pe internet obținem o listă lungă de boli care pot să crească angoasa pacientului, deci testarea cumva scade stresul. Dar pacientul trebuie să înțeleagă ce informații obține printr-o testare genetică, ce poate să afle, iar apoi, dacă e cazul, să afle implicațiile bolii în cadrul familiei din care provine, pentru că de obicei o persoană afectată mai are alte rude, fie purtători sănătoși, fie cu aceeași boală, dar cu simptome care încă nu au apărut.”

Dr. Flavia Haradja, medic primar în Genetică medicală Regina Maria

În cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria, dacă un pacient care efectuează o testare genetică pentru boli hepatice primește un diagnostic, se constituie o echipă multidisciplinară în care e obligatoriu un medic gastroenterolog și un nutriționist, dar și, în funcție de caz, medici de alte specialități, cum ar fi chirurgul, dacă se ajunge la necesitatea unui transplant hepatic.

„E nevoie de o întreagă echipă astfel încât să putem să creștem calitatea vieții pacienților cu boli genetice rare”, subliniază dr. Haradja.

____________________________________________________________

Recoltarea unui test genetic este foarte simplă. Se poate face printr-o probă de sânge, exact ca la oricare altă recoltare, sau prin ceea ce se cheamă raclaj bucal, adică obținearea unei probe din interiorul gurii, folosind un mic tampon de vată special pregătit.

Probele se trimit ulterior la laboratorul de genetică. În cadrul Rețelei private de sănătate Regina Maria, majoritatea testelor genetice se face in-house, adică în laboratoarele proprii. Pentru bolile foarte rare, probele se trimit în afara țării.

Timpul de obținere a rezultatelor variază în funcție de tipul testării și pot fi de 10-14 zile sau pot să dureze mai mult, până la 2-3 luni.

____________________________________________________________

„Nu toate testele genetice sunt o rezolvare la problemă”

Dr. Flavia Haradja spune că se observă în ultimii ani o creștere a apariției de noi tipuri de testări genetice, această zonă medicală fiind într-o dezvoltare alertă odată cu epoca digitală și avansul tehnologic: „Deși am descifrat genomul uman și știm din ce este compus, încă mai avem foarte multe lucruri de descoperit, pentru că nu știm exact ce presupune orice variantă genică. Mai este nevoie de studii și cred că și inteligența artificială va ajuta ca lucrurile să se miște din ce în ce mai repede de acum încolo”.

În același timp, medicul menționează că testările genetice trebuie făcute la recomandarea unui medic în cazul în care ele sunt considerate utile pentru pacient, pentru că, altfel, simpla testare, cumulată cu lipsa unei consilieri adecvate, ar putea provoca îngrijorări inutile.

„Nu toate testele genetice sunt o rezolvare la problemă. Uneori există informații non-informative, adică sunt situații în care a avea acest răspuns ar putea, din contră, să crească stresul. De exemplu, existența unei variante sau unei mutații genetice nu înseamnă automat că purtătorul va face boala respectivă”, spune dr. Haradja, pentru că o boală este influențată și de alți factori – cum ar fi mediul în care persoana trăiește și stilul de viață, de la alimentație până la fumat –factori care, puși laolaltă, pot duce la declanșarea bolii.”