Un model AI i-a salvat viața unui tânăr căruia medicii nu-i mai dădeau nicio șansă. Și nu e singurul caz
Un tratament neobișnuit propus de un model de inteligență artificială (AI) i-a salvat viața unui tânăr în stadiu terminal. Cazul său readuce în prim-plan potențialul enorm al reutilizării medicamentelor deja existente pentru afecțiuni rare sau fără un tratament standardizat. În laboratoare din toată lumea, cercetătorii folosesc AI pentru a analiza mii de substanțe și a le corela cu boli pentru care nu există soluții. Deși această abordare nu e nouă, algoritmii accelerează procesul într-un ritm imposibil de atins prin metode tradiționale.
La doar 37 de ani, Joseph Coates din Washington, SUA, afla că mai are de făcut o ultimă alegere sumbră – să moară acasă sau la spital. Aproape inconștient după luni de luptă cu sindromul POEMS, o tulburare a sângelui extrem de puțin înțeleasă, care îi afecta nervii, inima și rinichii, era epuizat. Medicii îi extrăgeau regulat litri de lichid din abdomen, dar organismul lui devenise prea fragil pentru un transplant de celule stem, una dintre puținele opțiuni care ar fi putut schimba cursul bolii.
„Renunțasem. Am ajuns să cred că sfârșitul e inevitabil”, a declarat Joseph Coates pentru publicația The New York Times.
Tara Theobald, partenera lui, a refuzat însă să accepte acest verdict. A trimis un email disperat doctorului David Fajgenbaum din Philadelphia, specialist pe care cuplul îl întâlnise cu un an înainte la o conferință dedicată bolilor rare. Răspunsul a venit neașteptat de repede: Fajgenbaum propunea o schemă terapeutică neconvențională – o combinație între chimioterapie, imunoterapie și steroizi, netestată anterior pentru sindromul POEMS.
În doar o săptămână, Coates a început să răspundă la tratament. După patru luni, starea sa s-a ameliorat suficient pentru a primi transplantul de celule stem. Astăzi, boala sa este în remisie completă.
Surprinzător este că tratamentul salvator nu a fost creația unui medic sau a unei echipe de cercetători, ci a unui model de inteligență artificială.
Reutilizarea medicamentelor deja existente pentru tratarea altor boli
În laboratoarele din întreaga lume, oamenii de știință folosesc inteligența artificială pentru a descoperi, printre medicamentele care sunt deja pe piață, tratamente eficiente pentru boli rare. Deși reutilizarea medicamentelor nu este un concept nou, utilizarea algoritmilor de învățare automată accelerează destul de mult procesul.
Grație tehnologiilor dezvoltate de echipa doctorului Fajgenbaum de la Universitatea din Pennsylvania și de la alte instituții, medicamentele sunt rapid reutilizate spre tratarea cancerelor rare și agresive, a afecțiunilor inflamatorii severe sau a tulburărilor neurologice complexe. Iar rezultatele sunt de multe ori spectaculoase.
„Medicamentele deja existente ascund o adevărată comoară de substanțe care ar putea trata numeroase alte boli. Ne lipsea doar o metodă sistematică de analiză. Este aproape absurd să nu încercăm acest lucru, având în vedere că multe dintre aceste medicamente sunt deja aprobate și disponibile”, a explicat Donald C. Lo, fostul director al diviziei de dezvoltare terapeutică din cadrul National Center for Advancing Translational Sciences, și în prezent coordonator științific în cadrul inițiativei europene Remedi4All, citat de The New York Times.
O speranță pentru pacienții cu boli rare
Potrivit National Institutes of Health din SUA (NIH), bolile rare afectează 200.000 de persoane în Statele Unite. Însă la nivel global, sute de milioane de oameni suferă de una dintre cele peste 7.000 de boli rare cunoscute.
În România, în evidențe se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este mult mai mare, potrivit unui comunicat al Institutului Național de Sănătate Publică, cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare 2025. Totuși, estimările asociațiilor de pacienți din România arată că în țara noastră trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare. Numărul lor exact nu se cunoaște însă, în lipsa unui registru național de pacienți.
„Peste 95% dintre bolile rare nu au tratament nicăieri în lume“, a spus Dorica Dan, președintele Asociației Naționale pentru Boli Rare, citată de Hotnews.ro.
În plus, marile companii farmaceutice alocă resurse minime pentru cercetarea lor. Motivul este preponderent economic – dezvoltarea unui medicament nou pentru un număr restrâns de pacienți generează rareori profit, după cum subliniază Christine Colvis, coordonatoare de programe în cadrul NCATS (Centrul Național pentru Avansarea Științelor Translaționale, parte a NIH).
Așadar, reutilizarea medicamentelor e o alternativă extrem de atractivă pentru descoperirea terapiilor destinate bolilor rare, consideră dr. Marinka Zitnik, profesor asociat la Harvard Medical School, specializat în aplicațiile informaticii în cercetarea medicală. Laboratorul său a dezvoltat, de asemenea, un model de inteligență artificială dedicat reutilizării medicamentelor.
„Tehnicile tradiționale de laborator au adăugat deja reutilizarea medicamentelor pe harta cercetării medicale. Inteligența artificială dă un impuls extraordinar acestui domeniu”, a completat dr. Lo.
Ce alte medicamente au fost deja reutilizate
Reutilizarea medicamentelor nu e un concept nou, există câteva exemple bine cunoscute.
Minoxidilul, creat inițial pentru tratarea hipertensiunii arteriale, este folosit astăzi împotriva căderii părului.
Viagra, gândită la început pentru probleme cardiace, a devenit tratamentul standard pentru disfuncția erectilă.
Iar semaglutida, dezvoltată pentru diabet, este acum apreciată și pentru efectele sale în controlul greutății.
Primul medicament reutilizat cu succes de dr. Fajgenbaum a fost folosit chiar pentru el însuși. La 25 de ani, fiind student la medicină, a fost diagnosticat cu un subtip rar al bolii Castleman, afecțiune care i-a provocat o reacție imunitară severă din cauza căreia a ajuns la terapie intensivă.
Boala Castleman nu are un tratament standardizat, iar unii pacienți nu răspund la niciuna dintre opțiunile disponibile. Fajgenbaum se număra printre aceștia.
Pe fondul spitalizărilor repetate și al tratamentelor chimioterapice care nu îi ofereau decât o atenuare temporară a simptomelor, tânărul medic a început să își studieze propriul sânge, să caute răspunsuri în literatura de specialitate și să testeze soluții dincolo de protocoalele obișnuite.
„Mi-am dat seama că nu dispuneam de un miliard de dolari și zece ani pentru a dezvolta un medicament nou”, rememorează specialistul.
Salvarea a venit sub forma unui medicament generic administrat, de obicei, după transplantul renal pentru a preveni respingerea (sirolimus). Această substanță a menținut boala în remisie de mai bine de 10 ani.
Mii de medicamente sunt testate în paralel cu mii de afecțiuni
Devenit profesor la Universitatea din Pennsylvania, dr. Fajgenbaum a început să caute sistematic alte medicamente cu potențial neexplorat. A observat că literatura științifică abundă în indicii despre posibile conexiuni între medicamente existente și afecțiuni pentru care nu fuseseră concepute.
„Dacă aceste informații există deja în studiile publicate, ar trebui să le analizăm metodic și constant”, a menționat medicul.
Laboratorul său a înregistrat primele succese când a descoperit că un medicament oncologic nou era eficient și în boala Castleman. Însă metoda era lentă și anevoioasă — fiecare medicament trebuia analizat în raport cu fiecare boală, separat. Pentru a accelera procesul, în 2022, dr. Fajgenbaum a fondat Every Cure, o organizație non-profit care folosește algoritmi de învățare automată pentru a compara, în paralel, mii de medicamente cu mii de afecțiuni.
Proiecte similare se desfășoară în numeroase centre de cercetare din lume, inclusiv la universitățile Penn State și Stanford, din SUA, precum și în laboratoare din Japonia și China.
Efectele secundare pot avea rol terapeutic
Un exemplu de aplicare directă a metodei vine din Birmingham, Alabama, unde un model AI a indicat ca posibil tratament pentru greață severă inhalarea de alcool izopropilic. Pacientul, un tânăr de 19 ani, a reacționat imediat la această soluție, rar utilizată în astfel de cazuri.
„Am cerut algoritmului să ne arate toate tratamentele propuse vreodată pentru greață, în toată istoria medicinei. Alcoolul izopropilic a apărut în fruntea listei și a funcționat instantaneu”, a explicat Matt Might, profesor la Universitatea din Alabama și directorul institutului care a dezvoltat modelul.
Modelul său a identificat cu succes și alte terapii: amfetaminele utilizate de obicei pentru ADHD au ameliorat paralizia periodică la copiii cu o tulburare genetică rară; un medicament pentru Parkinson a îmbunătățit mobilitatea și capacitatea de vorbire la pacienții cu o afecțiune neurologică; guanfacina, prescrisă frecvent pentru hipertensiune, a transformat radical mobilitatea unui pacient pediatric cu o tulburare neurologică aparte.
„Multe medicamente au efecte multiple, dincolo de indicația lor principală. În anumite contexte, ceea ce numim efect secundar poate deveni un efect terapeutic principal.”
Prof. Matt Might, profesor la Universitatea din Alabama
Medicamentele vechi pot salva vieți, dar nu aduc câștiguri
La Universitatea din Pennsylvania, platforma dezvoltată de echipa doctorului Fajgenbaum analizează aproximativ 4.000 de medicamente în relație cu 18.500 de boli. Fiecare medicament primește un scor bazat pe probabilitatea de eficacitate pentru o anumită afecțiune. După generarea predicțiilor, o echipă de cercetători identifică cele mai promițătoare combinații, realizează teste de laborator sau colaborează cu medici dispuși să aplice tratamentele propuse.
În paralel, companiile farmaceutice folosesc inteligența artificială pentru dezvoltarea unor medicamente complet noi, o direcție cu potențial economic substanțial. În schimb, reutilizarea medicamentelor existente oferă beneficii terapeutice, dar rareori avantaje financiare importante. Multe brevete farmaceutice expiră după câteva decenii, eliminând astfel motivația companiilor să caute utilizări suplimentare, a explicat, pentru New York Times, Aiden Hollis, profesor de economie specializat în comerțul medical la Universitatea din Calgary.
Odată devenit medicament generic, un produs farmaceutic intră pe o piață extrem de competitivă, cu prețuri reduse semnificativ.
„Crearea unui medicament nou prin inteligență artificială poate genera profituri substanțiale. Identificarea unei noi utilizări pentru un medicament vechi și ieftin nu aduce beneficii financiare nimănui”, sintetizează dr. Fajgenbaum.
O aplicație a inteligenței artificiale care nu inspiră teamă, ci entuziasm
Pentru a susține această cercetare non-profit, Every Cure a obținut anul trecut peste 100 de milioane de dolari prin angajamente din partea Proiectului Îndrăzneț TED și a Agenției pentru Proiecte de Cercetare Avansată pentru Sănătate, o structură federală din SUA dedicată inovației medicale. Aceste fonduri vor finanța, printre altele, studii clinice pentru medicamentele reutilizate.
„Asistăm la o aplicație a inteligenței artificiale care nu inspiră teamă, ci entuziasm. Această tehnologie va schimba viețile multor oameni”, este de părere dr. Grant Mitchell, co-fondator Every Cure.
Dr. Luke Chen a recunoscut că nu avea mari așteptări când modelul dezvoltat de dr. Fajgenbaum a recomandat adalimumab pentru un pacient cu boala Castleman. Acest medicament, utilizat frecvent în artrita reumatoidă, boala Crohn și colita ulcerativă, părea insuficient de puternic pentru cazul respectiv.
- Citește și: Poate terapia AI să înlocuiască un psihoterapeut? Rolul inteligenței artificiale în sănătatea mintală
Decizia finală rămâne întotdeauna la medic
„Eram sceptic, considerând adalimumabul un medicament relativ slab”, a mărturisit dr. Chen, hematolog și profesor la universitățile Dalhousie și Columbia Britanică.
Pacientul fusese deja supus tratamentelor chimioterapice și transplantului de măduvă osoasă, încercase diverse medicamente, inclusiv sirolimusul care îl salvase pe dr. Fajgenbaum, dar fără rezultat. Se pregătea pentru îngrijiri paliative.
„Renunțasem practic, dar am făcut un ultim apel către David”, a declarat dr. Chen.
În absența altor opțiuni, a administrat adalimumab pacientului și după câteva săptămâni, boala a intrat în remisie. Cazul a fost documentat recent într-un articol publicat în The New England Journal of Medicine.
Specialiștii atrag atenția că niciun model de inteligență artificială nu oferă garanții. „Algoritmii pot face, uneori, predicții bazate pe dovezi insuficient validate”, avertizează dr. Zitnik.
Dr. Colvis subliniază că nu e simplu să stabilești cu precizie care tratamente au cele mai mari șanse de succes. Tocmai de aceea, decizia finală rămâne întotdeauna la medic. Uneori, specialiștii pot considera că tratamentul sugerat implică riscuri prea mari. Alteori, după ce analizează recomandarea, ajung la concluzia că abordarea are sens.
Rezultate neașteptate
Experiența doctorului Wayne Gao, hematolog și oncolog în Washington, SUA, reflectă exact acest tip de proces. Când dr. Fajgenbaum i-a propus o schemă terapeutică neobișnuită pentru Joseph Coates, reacția inițială a fost una de ezitare.
„Schema de tratament părea riscantă, aproape irațională. Mă temeam că ar putea accelera deteriorarea stării pacientului. Totuși, Coates era tânăr și nu mai avea alternative viabile. Cineva trebuia să fie primul care încercă această abordare”, a recunoscut dr. Gao.
Luna trecută, la mai bine de un an de când medicii îl considerau fără șanse, Joseph Coates și partenera lui au mers la Philadelphia să-l revadă pe dr. Fajgenbaum și să-i mulțumească. Transformarea era remarcabilă – pacientul arăta perfect sănătos, dezvoltase masă musculară și revenise la o viață normală.
„Modelele computerizate avansate pot acum să proceseze milioane de studii, rapoarte de caz și seturi de date biologice într-un ritm imposibil de atins pentru oameni.”
Dr. Marinka Zitnik, profesor asociat la Harvard Medical School
AI nu înlocuiește medicii, ci vine în sprijinul lor
Un avantaj major al acestei abordări constă în capacitatea de a integra informații diverse – de la secvențe genetice și structuri proteice până la interacțiuni moleculare și rezultate clinice. Acest lucru permite identificarea unor conexiuni invizibile pentru echipele umane, oricât de specializate ar fi acestea.
Specialiștii subliniază că inteligența artificială nu înlocuiește medicul, ci îi oferă instrumente care îi extind semnificativ capacitatea de a diagnostica și trata. Decizia finală aparține întotdeauna clinicianului, care evaluează raportul risc- beneficiu pentru fiecare caz în parte.
„Când ai în fața ta un pacient care nu răspunde la tratamentele standard, iar timpul se scurge nemilos, posibilitatea de a consulta o listă de alternative terapeutice fundamentate științific devine inestimabilă”, consideră dr. Chen.
Echipa de la Universitatea din Pennsylvania continuă perfecționarea modelului, integrând constant date noi din studiile clinice și rapoartele de caz. Cercetătorii speră ca, în următorii ani, platforma Every Cure să devină un instrument standard în arsenalul medicilor care tratează boli rare.
